MUTASI GENETIK
REVIEW
MONOMER DNA→ NUKLEOTIDA
1. Posfat
2. Gugus gula
MONOMER DNA → NUKLEOTIDA
3. Basa nitrogen
✓Purin (Adenin/A dan Guanin/G)
✓Pirimidin (Timin/T dan Sitosin/C )
POLI-Nukleotida
 Gugus gula (5C) : deoksiribosa
 Gugus fosfat
 Basa nitrogen:
✓Purin (Guanin/G dan Adenin/A)
✓ pirimidin (Citosin/C dan Timin/T)
Pi Ci T
Pu G A
NUKLEOTIDA
Kuning
: Posfat
Ungu
: Gula pentosa
Hijau
: Basa Nitrogen
Merah
: Nukleosida
Biru
: Nukleotida
ATURAN CHARGAFF
Basa nitrogen memiliki sifat
komplementer (purin – pirimidin)
Dalam DNA (rantai sense –
antisense)
S/C – G (3 ik.hidrogen)
A – T (2 ikatan hidrogen)
Gula Pentosa
Gugus
Fosfat
Basa
Nitrogen
Ketentuan Chargaff
Purin
Guanin
(G)
Adenin
(A)
Ikatan
Hidrogen
Pirimidin
Citosin
(C)
Timin(T)
Pi Ci T
Pu G A
46 kromosom
23 kromosom
ayah (22AA+XY)
AA
(autoso22
m)
1 (X/ Y)
gonosom
23 kromosom ibu
(22AA+XX)
22 AA
autosom
1 (X)
gonosom
Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga
rumus kromosomnya 22AAXX.
• Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom10Y
sehingga rumus kromosomya 22AAXY.
•
MUTASI GENETIK
CONTOH PERISTIWA MUTASI
✓ MUTASI berasal dari kata Mutatus → PERUBAHAN
✓ perubahan materi genetik → MUTASI
✓ Agen yang menyebabkan mutasi → mutagen
✓ Mahkluk hidup yang mengalami mutasi → mutan
MUTASI
1. Mutasi gametik → mutasi yang terjadi pada sel gamet sehingga dapat
diwariskan pada keturunan.
Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom disebut mutasi
tertaut kelamin.
2. Mutasi somatik → mutasi pada sel-sel tubuh (dapat berupa zigot, sel-
sel embrio, maupun sel dewasa) dan tidak dapat diwariskan.
Misalnya:TEMPAT
bayi sumbing
dan kanker
TERJADINYA MUTASI
CONTOH MUTASI SOMATIK
MUTASI dikelompokkan dalam dua tingkatan, yaitu
✓ Mutasi gen(DNA)
✓ Mutasi kromosom
MUTASI
MUTASI GEN
MUTASI GEN
 Mutasi gen → perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA
yang membawa “pesan” suatu gen tertentu.
 Pada dasarnya adalah MUTASI TITIK (point mutation).
Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal
TIPE-TIPE MUTASI TITIK
1. Substitusi
2. Insersi dan Delesi
1. SUBSTITUSI
 Substitusi → pergantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai
DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lainnya
1. transisi → Substitusi satu purin oleh purin lainnya/ pirimidin oleh
pirimidin lainnya
▪ Pyrimidin (C) ↔ Pyrimidin (T)
▪ Purin (A) ↔ Purin (G)
2. transversi →Substitusi satu purin oleh pirimidin/ sebaliknya →
▪
Pyrimidin (C,T) → Purin (A, G)
▪
Purin (A,G) → Pyrimidin (C,T/U)
1. SUBSTITUSI
Substitusi menyebabkan : Mutasi Transisi substitusi →
➢ Mutasi diam
➢ Mutasi salah arti
➢ Mutasi tanpa arti
 Mutasi diam (silent mutation) → tidak memengaruhi pengkodean protein
 Co: DNA
: CCG termutasi menjadi CCA
RNAd : GGC termutasi menjadi GGU
glisin
glisin
MUTASI DIAM (SILENT MUTATION)
MUTASI DIAM (SILENT MUTATION)
 Mutasi salah arti → kodon yang berubah mengkode asam amino yang
berbeda dari normal.
 Co:
AUGAAGUUUGGSUAA → Transisi sama2 purin ke purin
MUTASI SALAH ARTI (MISSENSE MUTATION)
 Mutasi salah arti → kodon yang berubah mengkode asam amino
yang berbeda dari normal.
 Co: A → C Transversi Pu - Pi
MUTASI SALAH ARTI (MISSENSE MUTATION)
 Mutasi tanpa arti → perubahan yang mengubah kodon asam amino
menjadi sinyal stop
 Co:
AUG AAG
AUG UAG Transeveri A- U
MUTASI TANPA ARTI (NONSENSE MUTATION)
 Mutasi tanpa arti → perubahan yang mengubah kodon asam amino
menjadi sinyal stop
 Co:
MUTASI TANPA ARTI (NONSENSE MUTATION)
2.INSERSI DAN DELESI
 Insersi dan delesi → penambah atau pengurangan satu
atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
 Menyebabkan:
✓ mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation) →
Penambahan atau pengurangan dapat mengubah kerangka
baca (kompleks triplet) kode genetik.
✓ mutasi tanpa arti
✓ mutasi salah arti
MUTASI PERGESERAN KERANGKA
 Mutasi yang terjadi karena perubahan rangka baca.
 Disebabkan karena insersi atau delesi basa
KELAINAN
 Sickle cell Anemia/ anemia sel sabit
MUTASI KROMOSOM
MUTASI KROMOSOM
 Mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh
perubahan pada kromosom.
 Disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia
Mutasi
kromosom
Perubahan
susunan
Perubahan jumlah
1. PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM
a. DELESI
(penghilangan)
b. DUPLIKASI
(penggandaan)
c. INVERSI
(pembalikan)
d. TRANSLOKASI
RESIPROK
2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Perubahan JUMLah kromosom
EUPLOID
Variasi pada serangkaian
kromosom (seluruh)
ANEUPLOID
Variasi pada sebuah/ sebagian
kecil kromosom
EUPLOIDI
 Mutasi yang menyebabkan suatu
organisme mengalami
penambahan jumlah set
kromosom.
 Organisme yang memiliki set
kromosom monoploid (n), diploid
(2n), triploid (3n),tetraploid (4n),
dst
 Contoh: Tanaman poliploidi
secara buatan menggunakan
kolkisin (semangka tanpa biji).
ANEUPLOID
 Kromosom berpasangan normal, yaitu 2n
disebut disomi
 2n-1 → monosomi
 2n-2 → nulisomi
 2n-1-1 → monosomi ganda
 2n+1 → trisomi
 2n+2 → tetrasomi
 2n+1+1 → trisomi ganda
 2n+2+2 → tetrasomi ganda
Disebabkan oleh terjadinya gagal berpisah
(nondisjunction) pada pembelahan sel)
GAGAL BERPISAH (NON DISJUNCTION)
GAGAL BERPISAH (NON DISJUNCTION)
Gagal berpisah pada gonosom pria menikah dengan wanita
normal menyebabkan anak terlahir cacat
KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT
PERUBAHAN KROMOSOM
1. Sindrom Cri du chat
Disebabkan oleh delesi pada kromosom 5
• Suara tangisan seperti suara anak kucing
• Keterbelakangan mental
• Perkembangan abnormal pada epiglotis
dan laring
• Muka bulat, mata sipit, pertumbuhan lambat
2. Sindrom Patau (trisomi 13)
 Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada
autosom.
 Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah kepala
kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, dan
pertumbuhan mental yang terbelakang.
3. Sindrom Edwards (trisomi 18)
 Sindrom Edwards merupakan
kelainan disebabkan
nondisjunction pada autosom
nomor 18.
 Ciri-ciri penderita sindrom ini
adalah tengkorak lebih lonjong,
mulut yang kecil, telinga dan
rahang bawahnya lebih rendah
KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT
PERUBAHAN KROMOSOM
4. Sindrom Down
Disebabkan oleh kelebihan kromosom 21
(trisomi)
Ciri-ciri:
•Penampakan wajah yang khas
•Tubuh pendek
•Cacat jantung
•IQ rendah
KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT
PERUBAHAN KROMOSOM
5. Sindrom Klinefelter (47
XXY atau 44A + XXY)
Kromosom 47, XXY (Trisomi)
Jenis kelamin : Laki-laki
Testis tidak berkembang, steril,
payudara membesar
6. Sindrom Jacob (44A+XYY)
Penderita sindrom ini memiliki 44
autosom dan 3 kromosom kelamin
XYY.
 Penderita sindrom ini adalah laki-
laki yang memiliki tubuh normal,
bersifat antisosial, agresif, dan
kasar, memiliki watak kriminal.
Kelainan pada manusia akibat perubahan kromosom
7. Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)
Kromosom 45, XO
(Monosomi)
Jenis kelamin : perempuan
tidak memiliki ovarium, alat
kelamin tidak berkembang
dan steril, mengalami
keterbelakangan mental
8. Sindrom Metafemale (44AA+XXX)
Disebut juga Sindrom Tripel X
Jenis kelamin : perempuan
Ciri-ciri: payudara tidak berkembang, menstruasi tidak berkembang, menstruasi tidak teratur, mengalami
ganguan mental.
FAKTOR PENYEBAB MUTASI
Fisik
Biologis
• Sinar Ultraviolet
• Sinar X
• Virus
• Mikroorganisme
Kimia
• Pestisida
• Formaldehid
CHERNOBYL EXPLOSION, 1986
EFEK MUTASI
1. Mutasi yang menguntungkan
 Tanaman poliploidi yang menghasilkan buah besar tanpa biji, masa panen
yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi.
 Pemanfaatan sinar X dapat menghambat perkembangan sel-sel kanker.
2. Mutasi yang merugikan
 Sel-sel kelamin yang mengalami mutasi (Sindrom turner)
 Sel-sel tubuh yang mengalami mutasi (Sindrom down)
PERAN MUTASI DALAM SALINGTEMAS
 Teknik mutasi buatan yang menguntungkan manusia.
 Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi melalui radiasi sinar
alfa, beta, dan gama serta sinar-X. Meningkatkan hasil
produksi pertanian.
 Penyinaran secara bertahap pada biji jagung dan biji
gandum guna menghasilkan biji berjenis unggul.
 Semangka tanpa biji.