่
บทที 6
พันธุศาสตร ์
(Genetics)
Gregor Mendel
นักบวชชาว
ออสเตรีย ได้เลือก
่ นเตา (Pisum
ถัวลั
satiorm) ศึกษา
ความแตกต่าง
ของลักษณะสีดอก
ม่วงกับสีขาว ซึง่
ได้จากการผสม
พันธุ ์ตัวเองและ
ยีน, โครโมโซม และยีโนไทป์
ยีน (gene)
้
• หน่ วยพืนฐานของการถ่
ายทอดทาง
พันธุกรรม
้ วนของ deoxyribonucleic
• ชินส่
acid หรือ DNA
• จาลองตัวเองได้
่
่
• ตัดต่อยีนโดยเชือมกั
บยีนอืน
โครโมโซม (Chromosome)
• สายยาวของ DNA รวมตัวกันอยู ่ภายใน
่ ชวี ต
นิ วเคลียสในเซลของสิงมี
ิ
• โครโมโซมจะอยู ่เป็ นคู ่ โครโมโซมหนึ่ งจะ
ถ่ายทอดมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมหนึ่ งจะ
ถ่ายทอดมาจากแม่
้
• จานวนคู ข
่ องโครโมโซมจะขึนอยู
่กบ
ั ชนิ ดของ
สัตว ์
มนุ ษย ์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม
แบ่งออกเป็ น 2 ชุด ได้ชด
ุ ละ 23 โครโมโซม
คือมาจากพ่อชุดหนึ่ งและมาจากแม่ชด
ุ หนึ่ ง
ในแต่ละชุดมีโครโมโซมเพศ (sex chromosome) อยู ่
่
1 โครโมโซม ทีเหลื
อเป็ นโครโมโซมร่างกาย
(autosome)
้ ่ ส่วน
โครโมโซมเพศของผู ห
้ ญิงเป็ นโครโมโซม X ทังคู
ในผู ช
้ ายจะมี โครโมโซม X และ Y
่
่งของ
ในเซลล ์สืบพันธุ ์มีโครโมโซมเพียงครึงหนึ
้ เมือมี
่
จานวนปกติ คือมีเพียง23 โครโมโซมเท่านัน
การผสมก ับเซลล ์สืบพันธุ ์จากอีกเพศหนึ่ งแล้วก็จะ
กลับมาเป็ น 46 โครโมโซมเท่าเดิม
โลก ัส (locus)
ตาแหน่ งของยีน
่ ละโลกัส จะเป็ นตาแหน่ งของคู ่
ทีแต่
ของยีนคู ข
่ องยีนในแต่ละโลกัสจะแทนตัว
สัญญลักษณ์ เช่นที่ J โลกัส จะมียน
ี J และ
j
B locus
J locus
 J , j เรียกว่า อ ัลลีล (Allele) (รู ปแบบต่าง
ๆ ของยีน)
 รู ปแบบของยีน เช่น Jj เราเรียกว่า ยีโน
ไทป์ (genotype)
่ าแหน่ งใดตาแหน่ งหนึ่ ง
 รู ปแบบของยีนทีต
เรียกว่า a one-locus genotype
 ที่ a one-locus genotype จะสามารถเรียกว่า
่ นที่
เป็ น โฮโมไซกัส ( homozygous) เมือยี
้ หน้าทีเหมื
่
ตาแหน่ งนันมี
อนกัน เช่น JJ, BB,
bb, jj
 ยีนเด่น
Dominant
Recessive
ยีนด้อย
 ที่ a one-locus genotype จะสามารถเรียกว่า
เป็ น เฮทเทอโรไซกัส
่ นทัง้ 2 นี มี
้ องค ์ประกอบ
( heterozygous) เมือยี
่
่ แตกต่
าง กัน เช่น Jj, Bb
ทางเคมี และหน้าทีที
Genotype vs. Phenotype
Dominant
phenotype
Recessive
phenotype
“ เด่น ” (dominant) หมายถึง ภาวะทาง
่ กษณะหนึ่ งสามารถ
พันธุกรรมทีลั
แสดงออกได้ดว้ ยยีนเดียว
(heterozygous)
“ ด้อย ”(recessive) หมายถึง สภาวะทาง
่ กษณะหนึ่ งจะปรากฏหรือ
พันธุกรรม ทีลั
่ ยน
แสดงออกได้ตอ
่ เมือมี
ี ครบคู ่
การเขียน
้
(homozygous)เท่านัน
สัญลักษณ์
องยีน์ตัวพิมพ ์ใหญ่แสดงยีนเด่น
ในทางพั
นธุศขาสตร
ตัวพิมพ ์เล็กแสดงยีนด้อย
ยีนมีลก
ั ษณะเป็ นคู ่
Parent genotype:
AABB
Possible gametes:
AB
AABb
AB
Ab
AaBb
AB Ab aB ab
Linkage ตาแหน่ ง หรือ locus 2 หรือ มากกว่า
อยู ่บนโครโมโซมแท่งเดียวกัน
J
B locusj
B
b
JB
J locus
j
b
่
้ วน
Crossing over การเกิดการแลกเปลียนชิ
นส่
B locus
J
j
J locus
B
b
B locus
j
J
J locus
B
b
jB Jb
Female
Male
Parent cell
(2n)
Gamete
(n)
Zygote
(2n)
Embryo
(2n)
Punnett square
ตาราง 2 ทาง ใช้ในการคานวณหา
่
รู ปแบบยีนของไซโกตหรือของลู กทีจะ
เป็ นไปได้หลังจากการผสมพั
นธุ ์
Rr x Rr
Male/Female
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
1RR:2Rr:1rr
JjBb x JjBb
F/M
JB
Jb
jB
jb
JB
JJBB
JJBb
JjBB
JjBb
Jb
JJBb
JJbb
JjBb
Jjbb
jB
JjBB
JjBb
jjBB
jjBb
jb
JjBb
Jjbb
jjBb
jjbb
1JJBB:2JJBb:2JjBB:1JJbb:4JjBb:
1 jjBB:2Jjbb:2 jjBb:1jjbb
่
ศ ัพท ์ทางพันธุศาสตร ์บางคาทีควรรู
้จัก
1. จีน ( gene ) คือ ลักษณะทาง
่ นส่วนหนึ่ งของโครโมโซม
พันธุกรรมซึงเป็
* สัญลักษณ์ทใช้
ี่ แทนจีนอาจเขียนได้
หลายแบบ ใช้เขียนแทนด้วย
ตัวอักษรภาษาอังกฤษ เช่น Gg Tt Yy
Rr เป็ นต้น
2. ลักษณะเด่น ( dominant ) คือ ลักษณะ
่
่ น ฮอมอไซกัสโด
ทีแสดงออกเมื
อเป็
3. ลักษณะด้อย ( recessive ) คือ
่
่
ลักษณะทีจะถู
กข่มเมืออยู
่ในรู ปของเฮ
่ น
เทอร ์โรไซโกตและจะแสดงออกเมือเป็
ฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
4. จีโนไทป์ ( genotype ) หมายถึง จีน
่
่ ชวี ต
ทีควบคุ
มลักษณะของ สิงมี
ิ เช่น
TT, tt, Tt
5. ฟี โนไทป์ ( phenotype ) หมายถึง
่
่ น
ลักษณะทีปรากฏออกมา
ให้เห็นซึงเป็
6. ฮอมอไซโกต ( homozygote ) หมายถึง
่
คู ข
่ องแอลลีลซึงเหมื
อนกัน เช่น TT
จัดเป็ นฮ
อมอไซกัสโดมิแนนต ์
( homozygous dominant ) เนื่ องจากลักษณะ
้ ่เป็ นลักษณะเด่น หรือ tt จัดเป็ น ฮอมอ
ทังคู
ไซกัสรีเซสซีฟ
( homozygous recessive )
เนื่ องจาก
้ ่เ ป็ นลักษณะด้อ ย ลัก ษณะทีเป็
่ นฮ
ลัก ษณะ ทังคู
อ ม อไ ซ โ ก ต เ ร า เ รี ย ก ว่ า
พั น ธุ ์ แ ท้
7.เฮเทอร ์โรไซโกต ( heterozygote ) หมายถึง
่ เหมือนกัน เช่น Tt ลักษณะ
คูข
่ องแอลลีลทีไม่
พันธุศาสตร ์
เมนเดล ่
่
ลักษณะของถัวลันเตาทีเมนเดล
ได้ทาการศึกษา
การทดลองของ
เมนเดล
่
• นาลักษณะทีแตกต่
างกันมาผสมกัน แล้วเก็บ
เมล็ดไว้
• นาเมล็ดมาปลู กเป็ นรุน
่ ที่ 1 สังเกตลักษณะ
่ ดขึน
้
ของลู กทีเกิ
• นับจานวน บันทึกผล
• ปล่อยให้ผสมกันเอง เก็บเมล็ด
• นาเมล็ดมาปลู ก เป็ นรุน
่ ที่ 2 บันทึกผล
• สรุปผลเป็ นกฏเมนเดล 2 ข้อ
ผลการทดลอง
ของเมนเดล
Pare
ผิวเมล็ด เรีnt
ยบขรุ
ข
ระ
้
สีเนื อ
เมล็ด
เหลืองเขียว
สีดอก
ม่วงเข้มรู ปร่าง
ขาว
ฝั ก
เต่ง-คอด
สีฝัก
เขียวตาแหน่ ง
F
1 ยบ
เรี
F
2 ยบ
5474เรี
:
1850ขรุขระ
เหลือ
6022เหลือง :
ง
2001เขียว
ม่วง
เข้ม 705ม่วงเข้ม :
224ขาว
เต่ง
882เต่ง : 299
เขียว คอด
ตาม
กฎของเมนเดล
(Mendel’s Law)
กฎข้อที่ 1 : กฎการแยกตัวของยีน (Law
of segregation of gene)
“ลักษณะปรากฏจะถู กควบคุมโดย
ยีน และยีนจะปรากฏเป็ นคู ่ๆ เสมอ
เ มื่ อ มีก า ร ส ร ้า ง เ ซ ล ล ส
์ ืบ พั น ธุ ์
(gamete)
ยีนจะมีการแยกตัว
อย่างอิสระ และจะเข้าคู ่กน
ั อีกคร ง้ั
่ การผสมพันธุ ์เป็ น zygote”
เมือมี
่ ั นเตา ในรุน
ในการผสมพันธุ ์ถวลั
่ f1 มีจโี นไทป์
่ เป รียบได้ก ับ
เป็ น Gg ฟี โนไทป์
คือฝั กสีเขียว ซึงก็
่ 2 หน้า แล้วนาเหรียญ 2 เหรียญมาโยน
เหรียญทีมี
่ ม
้
เพือสุ
่ การออกหั
ว
หรื
อ
ก้
อ
ย
ดั
ง
ตั
ว
อย่
า
งต่
อ
ไปนี
(F ) Gg X Gg
1
G,g
G,g
(F2) GG , Gg , Gg , gg
“ความน่ าจะเป็ น” (probability) อ ัตราส่วนดังกล่าว
่ น G และ g จะต้องแยกจาก
จะ เป็ นไปได้
ก็ตอ
่ เมือยี
ก ันเป็ นอิสระไปสู เ่ ซลล ์สืบพันธุ ์แต่ละเซลล ์ นั่นก็คอ
ื กฎ
แห่งการแยกตัว (Law of segregation)
กฎของเมนเดล
(Mendel’s Law)
ลักษณะ
เมล็ด
เรียบ
(round)
x
R
R
F
1
? ?
F
2
?
?
ย่น
r
(wrinkle
r
d)
การแยกตัว
? ?
ของยีน
? ?
และการแสดง
การข่ม
P (parent generation)
เซลล ์สืบพันธุ ์
(gamete)
่ นเตาพันธุ ์แท้ตน
ถัวลั
้ สู ง x ถัว่
ลันเตาพันธุ ์แท้ตน
้ เตีย้
TT
tt
t
T
ต ้น
F1 (the first generation)
F1xF1
F2
F3
Tt
สูง
Tt
x
Tt
T
t
T
t
TT
Tt
Tt
tt
ต้นสู ง
ต้นสู ง
ต้นสู ง
ต้นเตีย้
x
x
x
TT 1TT: 2Tt : 1tt
tt
Monohybrid Cross
Homozygous
dominant
Heterozygote
Homozygous
recessive
= monohybrid
Following Genotype
Segregation
of alleles
occurs here
3:1 ratios…
Punnett
square
Example of
complete
dominance,
a.k.a., dominance
กฎของเมนเดล
(Mendel’s
Law)
่
กฎข้อที 2 : กฎการแยกตัวอย่างอิสระของ
ยีนในแต่ละ
ตาแหน่ ง (Law of
independent
assortment)
“ยีนแต่ละตาแหน่ งสามารถแยกไป
่
กับ อีก ยีน หนึ่ งได้อ ย่ า งอิส ระ เมือมี
การสรา
้ งเซลลส
์ ื บ พัน ธุ ์ แ ล ะ มี
โอกาสเข้า คู ่ก น
ั ได้ใ หม่ อ ย่ า งอิส ระ
่ การผสมพันธุ ์เป็ น zygote ”
เมือมี
ให ้ S เป็ นจีนเด่นแทนลักษณะ เมล็ดเรียบ/ s "
ด ้อย " เมล็ดย่น
Y " เด่น " เมล็ดสเี หลือง / y " ด ้อย "
เมล็ดสเี ขียว
ื พันธุท
เซลล์สบ
์ งั ้ 4 ชนิด สามารถรวมกันได ้อย่าง
อิสระ ดังแสดงในตาราง
ื พันธุใ์ นถั่วลันเตา
ตารางแสดงการผสมของจี
นจากเซลล์สบ
ตามการทดลองของเมนเดล
จำนวนจีโนไทป์ของลูก F2 มีทงหมด
ั้
16
แบบ
้ น เหลื
่เพียองง9SSYY
แต่จะมีซากั
ชนิ ด คือ
เรียอ
บอยู
- เหลื
= 1/16
เรียบ - เหลือง SSYy
= 2/16
เรียบ - เหลือง SsYY
= 2/16
เรียบ - เหลือง SsYy
= 4/16
เรียบ - เขียว Ssyy
อัตราสว่ นจีโนไทป์ ของลูก F2
SSYY : SSYy : SsYY : SsYy : SSyy : Ssyy :
ssYY : ssYy : ssyy
1:2:2:4:1:2:1:2:1
อัตราสว่ นฟี โนไทป์ ของลูก F2
= เรียบ - เหลือง S _Y_
=
9/16
= เรียบ - เขียว
S_yy=
3/16
= ย่น - เหลือง
ssY_
การแสดงออกของยีนใน
่ ชวี ต
่ โดยใช้กฎ
สิงมี
ิ อืนๆ
ของเมนเดล
ข่มอย่าง
สมบูxรณ์
Rose
comb
การทา
Testcross
ด้วย
homozygou
s recessive
ตรวจสอบ
genotype
ของคู ผ
่ สม
RR
1RR
:
:
1rr
Single
comb
rr
Rose
comb
F1
Rr
Monohybri
d cross
F2
2Rr
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่
นอกเหนื อกฎเมลเดล
ลักษณะเด่นไม่สมบู รณ์หรือ
่ มกันไม่ลง
ลักษณะทีข่
่ ชวี ต
่ น
ในการผสมพันธุ ์สิงมี
ิ ทีเป็
้ั กทีเกิ
่ ดมามี
พันธุ ์แท้ บางครงลู
ลักษณะไม่เหมือนพ่อแม่ จะแสดง
่ กลางๆ ระหว่างพ่อก ับแม่
ครึงๆ
้ เนื
้ ่ องจากมทัง้ 2 ฝ่ายข่มก ันไม่
ทังนี
ลง จึงแสดงออกร่วมก ันทัง้ 2 ฝ่าย
ข่มไม่
สมบู รณ์
x
P
F1
Red;
RR
White; rr
Roan; Rr
F2
Genotype
:
1rr
Phenotype
1RR
:
2Rr
1 แดง
:
2 โรน
แอลลีล หมายถึง แบบต่างๆ ของยีนควบคุม
ลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ ง
่ นแอลลีลกัน (Allelic gene) คือ ยีนทีเข้
่ า
ยีนทีเป็
คู ก
่ ันได้ในการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ ง
ตัวอย่างเช่น ยีนฝั กสีเขียว(G) และยีน
ฝั กสีเหลือง (g) เป็ นแอลลีลกันและเข้าคู ก
่ ันควบคุม
ลักษณะสีของฝั กได้
มัลติเปิ ล อ ัลลีลส ์
(mulleles)
หมายถึง พันธุกรรมที่
ประกอบด้วยอ ัลลีลส ์มากกว่า 2
้
ชนิ ดขึนไป
ควบคุมลักษณะใด
ลักษณะหนึ่ง
Multiple
alleles:
การควบคุมการ
แสดงออกโดยยีนมากกว่า 2 อ ัลลีล
ที่ locus เดียวกัน
การมีสข
ี นของ
กระต่าย
ลาดับการข่ม C >
cch > ch > c
Brow, black (C) (agouti)
Genotype: CC, Cch, Ccch, Cc
Chinchilla (cch)
Genotype: cchcch, cchch , cchc
Himalayan (ch)
Genotype: chch, chc
Albino (c)
Genotype: cc
ลักษณะเด่นร่วม
คือการแสดงออกร่วมของยีน
เนื่ องจากลักษณะบางลักษณะ ถู ก
ควบคุมด้วยยีนมากกว่า 1 คู ่ และแต่ละ
คู ม
่ ก
ี ารถ่ายทอดกันอย่างอิสระ เช่น หมู ่
เลือดมนุ ษย ์ ยีนมีอ ัลลีน 3 แบบ
- IA IB
ลักษณะเด่น
- ii
ลักษณะด้อย
ลักษณะจีโนไทป์ และฟี โนไทป์ หมู ่
เลือดคน
หมู ่เลือด จีโนไทป์
A
B
AB
O
IA IA
IA i
IB IB
IB i
IA IB
ii
ฟี โนไทป์
เด่นแท้
เด่นข่มด้อย
เด่นแท้
เด่นข่มด้อย
เด่นร่วม
ด้อย
The end
เพศเมีย
เพศผู ้
MH
Mh
mH
mh
MH
Mh
mH
mh
MMHH
MMHh
MmHH
MmHh
เพศเมีย
เพศผู ้
AD
Ad
AD
AADD
AADd
aD
AaDD
AaDd
AD
Ad
กาหนดให ้พ่อมีโครโมโซม เป็ น AaDD
กาหนดให ้แม่มโี ครโมโซม เป็ น AADd ให ้
เพศเมีย
เพศผู ้
AD
aD
AD
AADD
AaDD
Ad
AADd
AaDd
เพศผู ้
X
Y
เพศเมีย
X
X
พ่อตาบอดส ี แม่เป็ นพาหะของ
โรคตาบอดส ี
เพศผู ้
เพศเมีย
X
X
X
X
X
X
Y
X
Y
X
X
Y