8.1 유전체
8.2 염색체
• DNA, RNA, 단백질 복합체
• 각 종은 특정 수의 염색체를 가짐
- 개 : 78개
- 사람 46개
- 메뚜기, 벼, 소나무 : 24개
(1) 유전체는 이중나선 DNA에서부터 여러 단계의 패키징 과정을 거쳐 염색체를
형성한다.
(2) 염색체는 생물종마다 개수, 동원체의 위치, 밴드 패턴에
따라 분류된다.
• 이질 염색질: 반복서열이 많고 단단히 감긴 DNA. 염색이 진
하게 됨 (동원체와 텔로미어)
• 진정 염색질 :
->단일서열이 더 많고 더 느슨하게 감겨 있음. 염색이 밝게 됨
->진정 염색질은 단백질을 암호화하는 유전자가 많고 느슨한
꼬임 덕분에 정보 이용 쉬움
(3) 염색체 구성에 세 가지 요소가 필요하다.
• DNA를 복제하고 분열하기 위해 필요한 염색체의 최소
구성단위 :
– 텔로미어
– DNA의 복제가 시작되는 복제시점
– 동원체
8.3 염색체 연관과 교차
(1) 동일 염색체상에 있는 유전자들은 연관되어 있다.
• 1902년 독일 생물학자 보베리: 염색체가 형질을 유전시킨다
는 것을 발견
• 초파리: 4쌍의 염색체-수십 개의 형질
많은 유전자들이 같은 염색체에 존재하여 함께 유전
-> 유전자 연관(linked)
• 멘델의 경우: 7개 형질이 각각 다른 염색체에 위치
• 연관된 대립유전자의 형질은 마치 단일 유전자인 것 처럼 유
전된다.
• 교차-> 연관된 대림유전자들의 분리-> 재조합형
(2) 상동염색체 간에 유전자 교차율을 분석, 연관지도를 만
들 수 있다.
• 연관지도: 염색체에서 유전자 순서와 간격
같은 염색체에서 반대편 끝에 위치한 유전자는
자주 교차되고 큰 재조합 집단을 이룸
• 첫 번째 유전자 연관지도: 1913년 초파리 X염색체에 존재
하는 5개 유전자의 순서를 그림
• 유전형질이나 질병과 연관된 유전마커(DNA서열):
유전질병 발생빈도수를 예측
8.4 염색체와 성 결정
(1) 성 결정에 있어서 다양한 메케니즘들이 존재한다.
초파리: X 염색체가 성 결정
XX 암컷, XY 수컷,
XO 생식 능력없는 수컷
XXY 암컷
메뚜기: X 염색체가 성 결정,Y 염색체가 없다
XX 암컷, XO 수컷
거북이: 환경(온도)가 성 결정
양지 암컷, 음지 수컷
암수교대자웅동체성
(수컷)
(2) 사람의 성은 X와 Y염색체에 의해서 결정된다.
• X 염색체: 1000개 유전자
• Y 염색체: 85개 유전자
X 염색체와 유전자배열이 일치-> 유사상염색체부위
X 염색체와 유사-> X-Y 호모로그
Y 고유 염색체
• 성결정유전자: SRY (sex-determining region of the Y)
SRY 발현-> 남성 정소 형성관련 유전자들이 활성화
배 단계에서 남성의 특징을 만듬
미발육 여성기관을 없애는 단백질
8.5 성연관 유전자의 유전
• 성별에 따라 유전자 발현이 다름
• 여성의 경우는 대립유전자가 있어서 영향을 받을 수 있
음
-> 우성, 열성에 따라 발현여부가 결정.
• 남성의 X 에 있는 유전자는 반접합자
-> 남성은 X연관 유전자 질병의 보인자가 될 수 없음
(예: 혈우병: X염색체에 연관되어 유전)
(2) 여성 XX 염색체의 하나는 불활성화된다
• 남성은 X 염색체가 하나이고 여성은 X 염색체가 두 개
• 발생초기에 하나의 X염색체를 불활성화 시킴
-> 남성처럼 하나의 X염색체 유전자만 발현
• 둘 중 어느 것(부계, 모계)이 불활성화 될지는 알 수 없음
-> 무작위로 일어남
(X염색체유전자들은 한 개씩만 필요)
8.6 염색체의 이상
•
•
•
•
정배수체: 염색체수가 정상
이수체: 염색체수가 많거나 부족
21번 삼염색체성: 다운증후군
13번, 18번 삼염색체성
• 35세 이상 임신의 염색체 이상 확률 증가 원인
난자형성과정 -> 제1 감수분열에서 멈추어 있는 과정의 장기화
비분리 확률이 높음
염색체이상 배의 착상 방해능력의 급격한 감소
성염색체의 이수체
•
XXY 클라인펠터 증후군:
털이 적고 손발이 길고, 유방조직이 발달
•
XYY 제이콥스 증후군:
공격적이고 폭력적이라는 가설이 있었으나 그렇지는 않음
96%의 경우 완전 정상, 큰키, 심한 여드름, 약간의 언어 장애및 난독증
• XO 터너 증후군:
99% 태어나기 전에 사망, 1%는 2000명 중 1명꼴로 생존.
성적발달이 늦어짐, 정상적 지적능력, 호르몬 보충으로 살아갈 수 있음.
임신은 불가능
• XXX:
큰 키 비정상적 월경
염색체 재배열