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一例变异型Lesch Nyhan 省略 T1基因的分子遗传和蛋白结构分析 简蔚霞 (2)

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·
书面 交 流
率
,
日 间低 血糖 发生 率 18 %
;
3%
中华 医学会 第 十 二次 全 国 内 分泌学学术 会议 论 文汇 编
日 间 低 血 糖发 生 以 未 按 时
。
进 餐 ( 68 % ) 及 运 动过 量 ( 26 % ) 多 见
胰 岛素 血症 及 不 同程度 的 胰 岛 素 抵 抗
、
年龄
、
高 血压 病 程
。
率 呈 正 相 关 ( P 0<
6
5 )
0
血 糖发生 率无 明显 差 异 (
宣教
P
<0
严格 生活 管 理后
05
.
:
1
,
岛素抵 抗
、
:
低血 糖 发 生
男 女 患 者 间 胰岛素 抵抗 指 数及低
0
P >
。
.
7
5 )
0
.
。
.
对 患 者 行健 康 知识
.
患 者低 血 糖 发 生 率 ( 7% ) 明显 降低
、
一
P U 09 14
型糖 尿 病 患者 蛋 白尿 与 颈 动脉 硬 化关 系 的研 究
2
,
,
刘薇 冉 建 民 徐 刚 劳 干 诚
,
广 州 功立 子字会 医院 内分泌群 习优扮口
胰
高胰 岛 素 血 症为 高 血 压 患 者发 生 低 血 糖 的 主要
、
高 血 压 患 者 发 生心 悸
2
。
.
3
、
健康 宣教
4
,
高血压患 者 存在 程度 不 同 的 高 胰 岛 素血症
被 误诊 为 冠心 病
。
相 关性研 究表 明
。
结论
时
.
5
.
、
.
原因
.
、
头晕
,
、
目的
、
适 当运 动
、
方法
运 动 过量
严 格 生 活管 理 可 明
为预 防低血糖发 生的有效 措 施
。
者
探 讨 2 型 糖尿病 患者 蛋 白尿 与颈动 脉硬化 关 系 的
:
。
研究
乏 力 等低 血糖 症 状 易
低血 糖易发 生 在 未按 时进 餐
少 食多 餐
显 降低低血 糖发生 率
,
:
名 无 明显 心脑 血 管 并 发 症 的
17
0
平均 年 龄 6
8
分为
,
组
3
全3
0 0m
土
.7
组 ( 2
4
次
,
,
,
BM
测 量 身 高体 重
、
)I
腰臀比 ( W H
;
取 平均 值
一
c
h
鸟 嚷 吟 磷 酸 核 糖 转 移 酶
印 h o ir b o ys l tr
疾病
。
an s
fe
asr
e,
HR
P
T
l
(
2 000刃
b y po
xa
t
n
h
HP
R
T
进 行基 因 检 测
。
ch
能 的影 响
。
结果
:
H P
一
Nh
y
基因 突 变对
H P RT I
HP
I
R
T
对 基 因 突 变 位 点 在人群 中进行 鉴定
利 用 生 物 信 息 学 方法 预 测
妙
。
R
T
,
an
。
,
基因
同时
蛋 白功
,
( S C )r
患者
,
,
男性
,
就诊 时 21 岁
就 诊 时 言语 含 糊
,
自幼 出 现 智 力 和
,
步 态不 稳
。
患 者血 尿酸 和 尿尿 酸 水平 均 明显升 高
趾
、
膝 关 节畸 形
能 重 度 受损
。
,
骨质 破 坏
。
,
有 舞 蹈样
,
已 合 并 多处
患 者已 出 现 肾 功
P R
H
T I 基 因的 3 号
同时
经基 因 测 序 发 现 患 者 的
、
一
,
肝 功能 (
:
1
、
T C
呈 负相 关
一
N AU
.
0 93 5
;
、
MAU
土
o
与
、
A LT
受 试者 在 空
臀 围 ; 计算体 重
’
;) 肾功 能
BMI
CAu
0 158: 1 15
,
素之 一
.
0 26
APo B
蛋 白质成 分
,
组
士
,
,
、
测量 颈 动 脉 内 中膜 厚
A
:
(
;
)
)
C
、
血
高
) 载脂蛋白 B
A P OA
B L 〕N
尿 素氮 (
G
一
)
、
血 肌酥
。
、
SC
WH
R
、
ALT
r
、
、
.
呈正相关 (
SB P
APo A
、
FB G
、
P<0 0 5
Hb A l
无 相关 性
。
随蛋 白尿 的 增 加 而增 加 ( 0
,
0 2 3)e m
P
值
,
0 0 05
2
e
、
.
82
、
)
;
TG
与
、
IM T 在
土
.
0 142 ;
但 做 相 关 性 分析 有显 著意 义
)
O
作 为 富 含 胆 固 醇 和 甘 油 三 醋蛋 白的 重 要
其水 平 的升 高是 动 脉 粥 样硬 化 的主要 危 险 因
胆 固 醇及
一
LD L C
不高
随 尿蛋 白的增加而 升 高
临 床动 脉 硬 化 的 预 测 因 子
的升 高 成 正 比
2
一
,
载脂蛋白
B UN
HD L C
.
:
、
B
一
.
( 相 关系数为
IM T
妙
、
LD L C
、
)
)
糖尿 病 患 者 24 小 时尿 蛋 白排 出量 与 空腹 胰
、
岛 素 ( F IN )
、
HD L C
N AU
血 压 在 基 础状 态 下 测 量
;
彩 色 多 普勒 检查
等各 项 临床 生 化指标
结果
A lb
并
;
B )
结论
生长发育迟缓
指
s
基 因进行 突 变 检 测 和 相关 功 能 预测
I
(
)I 缺陷 引 起 的 严重 代 谢 异 常
采用 基 因测 序 的 方 法分 别对 患 者 和 患 者双 亲 的
、
gu an i en
分析 此 eL s hc 一 hy an 综 合 征患者 的 临 床特 征
:
方法
动作
in
e
本 研 究 旨在 对 一 例 临 床诊 断 为 变 异 型 的 L
e
综 合 征患 者 的
)
R
)5
6 例
腰围
、
综 合 征 是 由 次 黄 嗓 吟
ha
n
y
N
、
。
、
密 度胆 固 醇 (
L e
s
醉 h4
体重
;
上 海交通 大 学医学脂解属赓华医院 内分 泌 科
:
0
3
、
正 常 白蛋 白尿组 (
度(M
I ) 空腹血 糖 ( FB
I T ) 检验 空 腹 胰 岛素 ( F N
:
T
C
(
)
脂 谱 包括 总 胆 固 醇
低 密度 胆 固 醇 ( L D L
,
简 蔚霞 冯 绮 文 王 为幸 李 晓永 苏青
目 的
,
m
指数 (
,
微 量 蛋 白尿组 ( M A U ) 组 ( 2
4 小 时尿
小 时尿 蛋 白 排 出 量 5
一例 变异型 eL 鱿 卜 N
y h an 综 合征 H p 盯 1 基 因 的分子 遗传 和
蛋 白 结 构分析
)组 ( 2
4 小时尿蛋 白排 出量
CAU
例
m
型 糖 尿病 患
2
根据 2
4 小 时 尿 白 蛋 白排 出 量
叨 h4 ) 95
腹 抽 血后
,
,
)5 例
醉h4
P U 0 9 13
一
岁
.9 5
。
大量 蛋 白尿组 (
蛋 白排 出量 3压 3 0
p ho
。
2 例 患者均 存 在 高
.4
。
体 重 指 数 与 胰 岛素抵 抗
.
出现严重 的关 节毁 损 和 肾 功 能损 害
,
。
2
可 能 与 使 用 降脂 药 有 关 ;
,
型糖 尿病 患者 尿 蛋白 可作 为
并 且 动 脉硬 化 的 程 度 与尿 蛋 白
。
外 显 子发 生 一 处 碱 基置 换 ( >
T G ) 导 致 一 氨 基酸编 码 的 改
:
丝
变 异 亮 氨酸 突变 为 氨酸 印.ll e8 2 se r) 其 母亲 为 该 碱基
,
,
突变 的 携 带者
使
坏
HR
P
T
,
。
蛋 白结 构 分析 提示 错 义 突变
蛋 白 的亲 水 侧 链 丢失致 使
从 而使
结论
:
HP
蛋 白功 能丧 失
R
T
本 研 究发 现
基 因 新 突 变位 点
。
。
L e
s
ch
N y ha
n
可能
综 合 征致 病 的
N y ha
n
一
Nh
y
综 合征 的诊 断
,
,
I
HR
P
T
an 综 合 征
本 研 究首 次对中 国 大陆地 区 的 eL hc
进行
2
型 糖 尿 病 住 院患 者 并发症 分 析
,
,
s
,
.
P U 0 9 15
,
吴 胜利 潘巧 云 伊 利 哈木 朱 玉 蜻 黄丽娟 赵越
综 合 征患 者进行 分 子遗 传 鉴定
呻
2s e
r
蛋 白 的正常 构象 破
该 男 性 患 者遵 循 eL hc
发育障碍 的 成年 痛 风 患 者
助于
c
h
e8
。
s
染色 体 隐 性 遗 传模 式
N yh a
n
L es
~
HR
P
T
.
p l
,
人 民 医院内 分泌 肾病弄笋召,
新疆克对 玛莎 功…
4 000
x
-
对 于伴 有智 力 和 生长
H PR T I
,
基 因 突 变检测 将 有
通 过及 时治疗 可 避免 患者
目的
:
症 发 病 情况
方法
:
了 解本地 区 维 吾 尔族
、
汉族
2
型 糖 尿病 慢 性并 发
。
对 2 10
0
年
1
月
一
糖 尿病 患 者 ( 其 中维吾尔 族
2 月 在 我院 住 院 的 12 8
1
4 例 2型
5
10 例
.
汉族 7
4
例 ) 并发 症进
58 1
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