Pensum for modul 1.1 Introduktion til basalfagene medIS/medicin aau

advertisement
Pensum for modul 1.1
Anatomi og fysiologi
 Anvende normalanatomisk terminologi ved beskrivelsen af menneskets makroskopiske
anatomi i forhold til snitplaner, relative positioner (f. eks. Anterior/posterior), samt
ledbevægelser (f. eks. flexion/extension)
1. Snitplaner:
- Frontalplan, sagittalplan og horisontalplan.
2. Relative positioner:
- Medial (mod legemets midtsagittalplan), lateral (bort fra legemets midtsagittalplan
eller ud til siden), kraniel eller superior (retning mod hovedet), og kaudal (cauda=hale)
eller inferior (retning mod halen)
- Retningen mod kroppens bagflade benævnes dorsal (dorsum=ryg) eller posterior.
- Retningen mod kroppens forflade benævnes ventral (venter = bug) eller anterior.
- Arme og ben  proksimal og distal  mod skulderen/bækkenet og mod fingrene/
tæerne.
- Overekstremiteten og hånden  ulnar (modulna=albuebenet) og udtrykket radial
(mod radius=spolebenet) samt betegnelsen palmar (retningen mod
palma=handfladen) og dorsal (retningen mod dorsum manus=handryggen).
- Underekstremiteten og foden  tibial (mod tibia=skinnebenet) og fibular (mod
fibula=lægbenet) samt betegnelsen plantar (retningen mod planta=fodsålen) og dorsal
(retningen mod doroum podio —fodryggen).
- Højre og venstre  dexter og sinister.
- Superficial (mod overfladen) og profund (ind i dybden).
3. Ledbevægelser:
- Flexion/extension = bøje/strække i det sagittale plan. Flexion reducerer vinklen/
extension øger vinklen.
- Abduction/adduction = bevægelse ind mod kroppens median/bevægelse væk fra
kroppens median.
- Supination/pronation = rotation fra neutral mod højre/rotation mod venstre.
- Rotation = madial rotation mod kroppen/rateral rotation væk fra kroppen.
- Circumduction = cirkulær rotation i et led (kogleled fx skulderen)
- Depression/elevation = bevægelse inferior (nedad)/bevægelse superior (odad).
- Protraction/retraction = anterior bevægelse (fremad)/posterior bevægelse (bagud).
- Eversion/inversion = fodens rotation. Eversion udad (storetåen vender nedad)/
inversion indad (lillesåen vender nedad)
- Opposition/reposition = Lillefinger og tommelfinger føres sammen/lillefinger og
tommelfinger føres fra hinanden
 Benævne på latin kroppens anatomiske regioner (f.eks. genu)
- Hoved: caput
- Ansigt: facies
- Hals: cervix
- Skulderregion: regio acromeoclavicularis
- Brystkasse: thorax
- Brystben: sternum
- Mave: abdomen
- Bækken: pelvis
1
- Overarm: Brachium
- Underarm: antebrachium
- Hånd: manus
- Finger: digiti manus
- Håndflade: palmar
- Hofte: coxa
- Knæ: Genu
- Underben: crus
- Lår: femur
- Fod: pes
- Tæer: digiti pedis
- Hasen: poples
- Leg: sura
- Hæl: calx
 Med udgangspunkt i nyren, foretage en systematisk beskrivelse af et organ.
- Navn: Nyren (Latin: Ren: Gr. Nefros)
- Funktion: Regulation vand, salte; afgiftning; hormonproduktion
- Form og farve: Bønneformet, parret organ, 12 x 6 x 3 cm
- Vægt: 150 g
- Overflade og snitflade: O: Glat blank , evt. furer. S: Bark, marv med papiller og
marvstrå ler. Let afløselig kapsel.
- Konsistens: Fast, elastisk
- Beliggenhed: Retroperitenalt, svt Th12-L3
- Organets kanter og flader: To poler, to flader, to kanter
- Relationer: A. renalis, binyrer, fedtskede: para- og perirenalt fedt
- Struktur: Snitfladen viser bark, marv, pelvis
- Kar- og nerveforsyning: A. renalis, vv. renales, nerver, lymfekar
- Klinik: Livsvigtig, symp: træthed (pga anæmi), ødemer
- Undersøgelsesmetodik: Klinisk undersøgelse: Vægt, ødemer; vægt
- Radiologi/billeddannelse: Røntgen, UL, CT, MRI, renografi
 Kunne definere hvad systematisk, topografisk og regionær anatomi er.
- Systematisk anatomi: Beskrive det anatomisk.
- Topografisk anatomi: Hvor det ligger i forhold til noget andet.
- Regionær anatomi: Hvad stedet hedder i den region det ligger.
 Benævne abdomens regioner.
regio hypochondriaca dexter regio epicastrica regio hypochondriaca sinister
regio lateralis dexter
regio umbilicalis regio lateralis sinister
regio inguinalis dexter
regio pubica
regio inguinalis sinister
De skeletale system
 Benævne på dansk og latin følgende knogler:
- Cranium = kranium
- Clavicula = kraveben
- Sternum = brystben
- Vertebrale columna = rygsøjle
- Vertebrae cervicales = det øverste af ryghvirvlen ved halsen
- Vertebrae thoracicae = ryghvirvel bag thorax
2
- Vertebrae lumbales = det nederste af rygsøjlen
- Os sacrum = korsben (lige over haleben)
- Os coccygis/coccyx = haleben
- Humerus = overarmsben
- Radius = spoleben
- Ulna = albueben
- Ossa manus = hændernes klogler
- Costa = ribben
- Femur = lårben
- Patella fibula = knæskal
- Tibia = skinneben
- Fibula = lægben
- Ossa pedis = føddernes knogler
 Beskrive opbygningen af fibrøse, kartilaginøse samt ægte led.
- Uægte led (synarthroser): er skeletdelene forbundet af et sammenhængende væv, der
deformeres under leddets bevægelse. Fibrøse og cartilaginøse led.
- Ægte led (diarthroser): er bevægelsen mellem modstillede, glidende overflader, der er
adskilt af en ledhule, som er aflukket mod omgivelserne af en ledkapsel.
 Redegøre for opbygningen og bevægelsesakserne af glideled, saddelled, kugleled, ægled,
hængselled og drejeled, samt for hver af disse give et eksempel på hvor de findes.
- Glideled: Mellem ryghvirvlerne og håndrods – og fodrodsknogler. Kan lave
småparallel-forskydninger, sideforskydninger og rotationer.
- Saddelled: Tommelens rodled. Bevæger sig som en rytter i en sadel.
- Kugleled: Skulderled og hofteled. Bevæger sig i alle retninger: flexion/ekstension,
abduction/adduction, rotation, circumduction
- Ægled: Håndled, øvre nakkeled. Har samme funktion som kugleled, men ser
anderledes ud geometrisk.
- Hængselles: Albueled, knæled, fingerled. Bevægelserne er flexion/ekstention.
- Drejeled: Mellem underarmens to knogler; ulna og radius, samt mellem de to øverste
halshvirvler. Led, der kan dreje og rotere om en akse, der går langs i de knogler der
indgår i leddet.
 Gøre overordnet rede for knoglernes funktion inklusiv at fungere som tilhæftning for
musklers udspring og tilhæftning, beskyttelse af indre organer, betydning for dannelse af
blodets celler, samt depot for calcium.
- Støtte legemet, tjene til udspring og tilhæftning for muskler, beskytte indre organer,
rumme bloddannende væv i deres indre (knoglemarv) og regulering af calcium.
Nervesystemet
 Benævne centralnervesystemets og det perifere nervesystems komponenter.
- CNS: Hjernen og rygmarven
- PNS: Alt nervevæv udenfor hjerne og rygmarv. Forbindelsen mellem CNS og den øvrige
del af kroppen.
- består af 31 parrede rygmarvsnerver udspringende fra rygmarvens sideflader samt 12
parrede hjernenerver, der udgår fra undersiden af hjernen. Til det perifere
nervesystem hører desuden forskellige nerveceller enten samlet som synlige ganglier
eller liggende som isolerede nerveceller i organerne.
 Redegøre for neuroners struktur og funktion
3
-
-
Soma: cellelegme der indeholder alle de almindelige organeller: cellekerne
golgiapparatet og mitokondrier.
Dendritter: De er korte og meget forgrenede cytoplasmatiske udvidelser, der modtager
input fra andre neuroners axsoner eller fra omgivende væv og så genererer de små
elektriske impulser.
Axon: Axonet kan være meget kort (fx i hjernen) eller langt (op til en meter til tæerne).
Axonet kan være forgrenet. Axonet er omkredset af myelinskeder, der består af fedt,
som er med til, at signalet videreføres og ikke spredes tilfældigt i kroppen. Den
presynaptiske terminal er for enden af axonet, hvor den danner synapser med andre
cellers dendritter, og signalet overføres derved.
Det muskulære system
 Redegøre for hvorledes en muskels udspring og insertion påvirker bevægelser omkring et
led.
- Musklen er tilhæftet over et led, så det er muligt at bøje ledet ved en kontraktion af
musklen. Biceps er tilhæftet i toppen af humerus og lige på den anden side af ledet på
radius. Når biceps kontraherer vil musklen blive kortere og der laves flexion i ledet.
 Beskriv den histologiske opbygning af skeletmuskulatur.
- En muskel består af muskelfascikler, som er bundter af muskelfibre. Muskelfibre er
lange og mangekernet celler. En muskel er omgivet af et bindevævslag (epimysiet) og
strækker sig ind i musklen og omgiver alle fasiklerne i form af perimysiet, der
fortsætter i en fin skede af retikulære fibre (endomysiet) omkring hver enkel
muskelfiber. En muskelfiber er en tæt pakning af myofibriller. En myofibril indeholder
både tynde og tykke myofilamenter. Myofilamenter er tynde tråde af protein. Der er to
typer af myofilameneter, som er aktin og myosin. Aktin er de tynde filamneter, som
kaldes aktinfilamenter og myosin der er de tykke, som kaldes myosinfilamenter. Aktin
og myosinfilamenterne ligger ind mellem hinanden. Derudover er der proteinerne
troponin og tropomyosin til stede, der er en vigtig konstant for muskelkontraktionen.
 Beskrive seners histologiske opbygning samt funktion.
- En sene er en bindevævsstruktur. Sener er opbygget af tætliggende, parallelle
kollagenfibre.
Funktion: Sammenhæftning af muskler og knogler. Let bøjelige men meget trækstærke.
Det kardiovaskulære system og lymfesystemet
 Redegøre for komponenterne af det kardiovaskulære system, det store og lille kredsløb,
samt beskrive hvorledes blodets iltindhold ændres undervej i kredsløbet.
- Det kardiovaskulære system består af hjerte, blod og blodkar.
- Det store kredsløb gælder blodtilførslen til hele kroppen. Blodet løber vis aorta fra
ventriculus sinister (venstre hjertekammer) og ud i kroppen, hvorefter det kommer
tilbage ind i atrium dexter (højre forkammer) via vena cava inferior og superior.
- Det lille skredløb består af hjertet og lungerne. Det er i dette kredsløb blodet iltes.
Blodet løber via a. pulmonalis (eneste arterie med uiltet blod) fra ventriculus dexter
(højre hjertekammer) og ud i lungekredsløbet og så tilbage til atrium sinister (venstre
forkammer) via v. pulminalis (eneste vene med iltet blod)
 Beskriv den histologiske opbygning af hjertemuskulatur.
4
Cellerne forgrener sig, har midtstillet kerner (20% har 2 kerner) som i glat
muskulatur, men med tværstribning som ved skeletmuskulatur. Cellerne kan lede
impulser og innerveres af det autonome nervesystem.
- Et stykke af hjertevægen. Det inderste lang (endocardiet) er en tynd bindevævshinde
beklædt med enlaget pladeepitel (endotelet), er jævnt og glat så blodet let kan
strømme gennem hjertets kamre. Det midterste og tykkeste lag (myocardiet) består af
hjertemuskulatur, som kan trække sig sammen. Det yderste lag (pericardiet) er
beklædt med enlaget pladeepitel. Bonus – en del af pericardiet dækker hjertets
overflade og er tæt forbundet til myocardiet. En anden del hæftes fast til diaphragme
og de store kar ved hjertets øverste ende. Mellem de to lag er der en væske
(smøreeffekt). Pladeepitelet vender mod hinanden for at skabe mindst mulig
gnidningsmodstand når hjertet slår.
 Overordnet beskrive blodkarrenes struktur og størrelse.
- Arterie: Diameter på 3-5mm i de største (elastisk arterie) og 1-2mm i de mindste
(muskulær arierie), og er de blodkar der her den tykkeste væg. Består af endotel,
tunica intima, tunika media og tunica adventitia. Forgrener sig til arterioler.
- Arterioler: Diameter på 1/2mm. Arteiolernes tunica intima har et tyndt bindevævslag
og også muskellaget i tunica media er tyndt. Tunica adventitia er også meget tynd. De
spiralsnoede muskelceller har til funktion at det næsten kan lukke for
blodgennemstrømningen, så man under arbejde kan prioritere hvor det iltet blod skal
hen (nedsat fordøjelse under arbejde). Arteriolerne forgrener sig til kapillærer.
- Kapillær: Kroppens mindste blodkar, med en diameter på 0,01mm. Består kun af
endotel, enlaget pladeepitel, der holdes sammen af en tynd bindevævslignende
membran.
- Venoler: Modtager blod fra kapillærerne. Opbygget af endotel, med et tyndt
bindevævslag, og de største har enkelte muskelceller i væggen.
- Vener (medium-sized vein og large vein): Diameteren er stor, for at få en passende
mænge blod sendt gennem venerne. Vener opsamler blodet, som efter at have været
gennem organernes kapillærer, strømmer gennem venolerne til venerne. Venerne er
opbygget som arterierne (endotel, tunica intima, tunika media og tunica adventitia),
dog er muskellag og elastiske dele tyndere. Det specielle ved vener er, at der findes
klapper på deres inderside. Klapperne sidder parvis overfor hinanden og er dannet af
folder i tunica intima. Det forhindre blodet i, at løbe den forkerte vej.
 Gør rede for lymfesystemets funktion.
- Lymfesystemet starter som lumfekapillærer mellem vævenes celler, hvor det opsamler
overskydende væske fra det parakapillære kredsløb (ødem). Returnere proteiner fra
væv til blod. Fjerne bakterier(makrofager), toxiner m.m. fra væv. Absorption af fedt fra
tarmen. Transportere lymfocytter.
 Beskrive kroppens væske reservoir.
- Kroppen består af 60% væske. 40% er intracellulær væske og 20% er ekstracellulær
væske. Det ekstracellulære væske består af 15% interstitiel væske, 4% plasma og den
sidste 1% er transcellular væske (lymfe, synovial væske, cerospinal væske osv.
- Plasma - 3L
- Interstitielt (vævsvæske) - 11L
- Intracellulært (cellevæske) 28 L
- Udskillelse: nyre, lunger, afføring (feces),sved, hud (fordampning)
- Indtag: drik, metabolisme
-
5

Gøre rede for osmose og tonicitet
- Osmose: Skal forstås ved vands diffusion over en semipermeabel membran. Grundlaget
for transport af stoffer, som bliver kontrolleret af diffusion. Derfor er det
koncentrationerne i vævene eller cellerne som bestemmer hvilke stoffer der skal
transporteres. Stoffer bevæger sig fra høj koncentration til lav.
- Tonicitet: Den relative koncentration af partikler der bestemmer retningen og graden
af diffusion. Bruges til at beskrive hvordan cellen påvirkes af en væske. Påvirket af
partikler som ikke kan krydse den semipermeable membran. Tonicitet inddeles i tre
klassifikationer: Isotonisk: når der ingen koncentrations gradient er. Hypoton: lavere
koncentration uden for cellen, rumfanget øges i cellen. Hyperton: højere koncentration
uden for cellen, rumfanget mindskes i cellen.
 Beskriv væskestrømningerne over kapillærvæggene og forklar med udgangspunkt i
Starling’s ligning hvad der ske med væskestrømningen hvis blodtrykket stiger,
kapilærernes permeabilitet stiger eller indholdet af plasmaproteiner falder.
- Det hydrostatiske tryk: Trykket inde i kapillærerne der presser væske ud af
kapillærerne fordi trykket er højere i kapillærerne end i det omgivende væv.
- Det osmostiske tryk: Trykket, der får væske til at bevæge sig efter
koncentrationsgradient. Den høje mængde af proteiner i blodet presser væske fra
cellerne ind i kapillærerne.
- Jv = Kf ([Pc – Pi] – [ -  ])
-
-
Jv = strømmen af væske mellem compartments: + ud af kapillæren, - ind i kapillæren.
Kf = filtrations konstant: kapillær overflade areal, kapillær permeabilitet i forhold til
vand.
Pc = det kapilær hydrostaltiske tryk: det tryk blodet yder.
Pi = det interstitielle hydrostaltiske tryk: det tryk interstitiel væsken yder.
 = det kapilære kolloidosmotiske tryk: det tryk proteinerne I blodet yder – suger
væske ind i kapillærerne.
 = det interstitielle koloidosmotiske tryk: det tryk proteiner I vævet yder – suger
væske ind I vævet.
 = reflektions coefficient ( 0-1 kapillær permeabilitet I forhold til fx protein 0 I
leverens sinusoider 0,5 I lunge kapillærer og 1 I glomerulus.
Forhøjet blodtryk = væsken bliver presset ud i vævet, fordi Jv stiger, fordi Pc øges og de
andre faktorer vil forblive det samme.
Øget kapillær permeabilitet = der kommer mere væske ud af kapillærerne, fordi
proteinerne også kan komme gennem.
Indholdet af plasmaproteiner falder = det kapillære kolloidosmotiske tryk falder, så Jv
falder og der suges mindre væske ind i kapillærerne.
Mikrobiologi og immunologi
 Gøre rede for de vigtigste forskelle mellem prokaryoter og eukaryoter.
Prokaryoter
Eukaryoter
En membranafgrænset cellekerne
En membranafgrænset cellekerne
Membranafgrænset organeller
Membranafgrænset organeller
DNA i cytoplasma
DNA i cellekerne
Ribosomer + cytoplasma + cellemembran + nukleus, nukleolus, kernemembran,
flageller (hale) + pili (”pikke”) + cellevæg
ribosomer, vesikler, endoplasmatisk
teticulum (ru og glat), golgiapparat,
6
Formering: asexuel, ved deling i to
cytoskelet, mitochondrie, vakuole,
cytoplasma, lysosom og sentrioler
Formering: sexuel (nogle gange asexuelt)

Benævne de vigtigste typer af infektiøse agenser (bakterier, vira, encellede eukaryoter,
flercellede eukaryoter, prioner), som giver sygdomme hos mennesket, samt give
eksempler på hver af ovenstående.
- Bakterier: Clostridium tetani – stivkrampe.
- Vira: Influenzavirus.
- Encellede eukaryoter: svampe: Trichophyton mentagrophytes – fodsvamp.
Pneumecystis jirovecii – lungebetændelse.
- Flercellede eukaryoter: orme: Enterobius vermicularis – børneorm. Diphyllobothrium
latum – bændelorm.
- Prioner: ikke-levende. Kan påvirke normale proteiners foldning – der kan ske en
kædereaktion.
 Nævne de vigtigste træk hvorved disse typer adskiller sig fra hinanden, herunder hvordan
de replicerer sig.
- Bakterier:
o Prokaryote celler
o Selvstændige levende væsner uden cellekerne
o Findes i stave, kugle (klokker) og i spiraler.
o Kan opdeles i Gram-positiv (mørkeblå) og Gram-negativ (rød).
o Kan behandles med antibiotika.
o Formeres ved tværdeling af cellen og er ukønnet.
- Vira:
o Parasit – lever i en værtscelle, formerer sig via værtscellens replikationssystem.
o Kan ikke behandles med antibiotika.
- Encellede eukaryoter:
o Levende
o Alm replikation
- Flercellede eukaryoter:
o Levende
o Formerer sig ved parring
- Prioner:
o Ikke levende, ingen DNA eller RNA, protein.
o Forefindes i almindelig tilstand og patologisk(syg) tilstand. De foretager en
patologisk foldning/kædereaktion af de raske proteiner.
o Prioner har ikke brug for en værtscelle.
o Ses mest med nervesygdomme som følge.
 Skelne mellem medfødt (innat) immunitet og adaptiv (specifik) immunitet, herunder
redegøre for fysiske og kemiske barrierer mod infektion, samt humorale og cellulære
komponenter af de innate og adaptive grene af immunsystemet.
- Fysiske barrierer:
o Hud
o Slim, ciliebevægelser
o Tårer
- Kemiske barrierer:
7
o Hæmmende stoffer i sekreter: lysozym, defensuner
o Lavt pH i sekreter
o Mavesyre
- Innat:
- Genkender molekylære mønstre
- Humorale komponenter: komplementsystemet
o Enzymsystem i blodet, aktiveres ved kontakt med mikroorganismer, eller antistof
der har bundet sig til fremmede overflade.
o Når komplementsystemet aktiveres, danner det komponenter, der: udvider de
lokale blodkar, øger permeabiliteten af væggen i lokale blodkar, tiltrækker
fagocytter, kan dræbe mikroorganismer.
- Cellulære komponenter:
o Celler i immunsystemet, stammer fra pluripotente stamceller.
o Neutrofile granulocytter
o Makrofageer
o NK-celler
o Mastceller
- Specifikt:
- Cellulære komponenter:
- T-celler
- B-celler
- Dendritiske celler – aktiverer der adaptive immunforsvar.
- Ved aktivering af det adaptive immunforsvar:
o Specifikke antistoffer, som sætter sig på den infektiøse agens, og leder til drab og
tilintetgørelse af den.
o Specifikke T-hjælper-celler, som bl.a. gør fagocytterne mere effektive.
o Specifikke cytotoksiske T-celler, som slår inficerede celler ihjel.
 Gøre rede for de tidsrammer inden for hvilke disse to grene af immunsystemet opererer.
- Det innative immunforsvar træder i funktion øjeblikkeligt, udvikler sig over timer.
Ingen hukommelse.
- Det specifikke immunforsvar er specifikt for hver enkelt agens (antigen). Første gang
tager udviklingen en uges tid, før effekten kan ses. Har hukommelse –
immunreaktionen bliver hurtigere og kraftigere ved gentagende udsættelse for samme
agens.
- Innat molekylær respons indenfor 1-4 time.
- Innat cellulært respons (inflammation) 4 timer til 4 dage
- Specifikt respons typisk en uge eller derover.
 Kunne beskrive det typiske inflammatoriske respons ved en lokaliseret infektion,
herunder rekrutteringen af neutrofile granulocytter samt fagocytose og drab af bakterier.
1. Komplementsystemet aktiveres af bakteriernes overflade
2. Komplement-spaltningsprodukter tiltrækker neutrofile granulocytter og monocytter
og får mastceller der allerede findes i vævet til at frigøre stoffer (navnlig histamin) som
udvider blodkar og gør dem mere permeable.
3. Blodplasma trænger ud i vævet og medbringer bl.a. nye komplementfaktorer.
4. Neutrofile granulocytter trænger ind fra blodet og begynder at fagocytere bakterierne.
5. Monocytter trænger ind fra blodet, udvikler sig til makrofager og begynder at
fagocytere bakterierne.
8
Fagocytose: Den fagocytterende celle omringer mikroorganismen med sin
cellemembran og danner en visikel med mikroorganismen indeni. Derefter
sammensmelter en af cellens visikler med lysosom, som så opløser mikroorganismen.
 Benævne på dansk og latin kardinaltegnene på inflammation.
- Calor = varme
- Dolor = smerte
- Rubor = rødme
- Tumor = hævelse
- Functio laesa = nedsat/ophørt funktion
-
Fordøjelsessystemet
 Benævn på dansk og latin følgende:
- Mundhulen = cavum oris
- Svælget = pharynx
- Spiserøret = oesophagus
- Mavesækken = gaster
- Tolvfingertarm = duodenum
- Tyndtarm = intestinum tenue
- Blindtarm = appendix
- Tyktarm = intestinum crassum (colon …)
- Endetarm = rectum
- Lever = jecur (hepar)
- Galdeblære = Vesica biliaris
- Bugspytkirtel = pancreas
Nyrer og urinveje:
 Benævne følgende organer på dansk og latin samt overordnet redegøre for deres
funktion:
- Nyre (ren) Filtrerer blodet for affaldsstoffer, hvor det udledes med overskyndede
væske som urin. Opretholder balance af salt og syre/base.
- Urinleder (ureter) Lede urinen fra nyren til urinblæren.
- Urinblære (vesica urinaria) opbevarer urin.
- Urinrør (urethra) her udskilles urinen igennem.
Almen embryologi
 Beskrive blastocystens udvikling fra lige efter fertilisationstidspunktet til
nidationstidspunktet, herunder beskrive den 2. meiotiske deling, dannelse af morula,
samt dannelse af blastocyst med embryoblast, blastocele og trofoblast.
- Fertilisationen: ægcelle og sædcelle smelter sammen  zygot. Kløvningen(3-4
dage): cellerne kaldes blastomerer, som bliver mindre for hver deling. Compaction:
cellerne danner tight junktion og danner kompakt kugle, der dannes ydre og indre
cellemasse. Morula (3 døgn): 16-cellestadie. Blastocystdannelsen: væske trænger
ind i de intracellulære rum i den indre cellemasse. De intracellulære rum vil herved
blive sammenflydende og herved opstår dannelsen af en kavitet kaldet blastocelet. Den
indre cellemasse benævnes her embryoblasten, og den ydre benævnes trofoblasten.
Nidationen (6 dagen): Trofoblastcellerne begynder at gennemtrænge slimhinden i
9
livmoderen. Blastocysten implanteres i endometriet, som er slimhinden der beklæder
uterus’ inderside.
 Beskrive blastocystens udvikling til den bilaminære kimskive, herunder udvikling til
epiblast og hypoblast, dannelsen af amnionhulen, dannelse af den primære blommesæk
samt dannelse af den sekundære blommesæk og chorionhulen og membrana
buccopharynga.
- Trofoblasten differentierer sig ud i to lag, et indre cytotrofoblast og en ydre
syncytiotraofoblast. Embryoblasten differentierer sig ud i epiblasten og hypoblasten,
der sammen danner den bilaminære kimskrive. Epiblast danner amnionhulen som
er et væskefyldt hulrum. Hypoblast sender celler af sted som beklæder indersiden af
den primitive blommesæk. Dag 12: Mellem trofoblasten og hypoblasten dannes der
væv og der opstår et hulrum som smelter sammen og danner coriumhulen. Dermed
dannes den primitive blommesæk som ligger i forlængelse af amnionhulen. Dag 13:
Trofoblasten har dannet primære stammevilli, som har søjlelignende struktur, ved at
cytotrofoblasten er trængt ind i syncytiotrofoblasten. Tilmed dannes der et nyt hulrum
inde i den primære blommesæk. Dette nydannede hulrum kaldes den definitive
blommesæk og er mindre end den primære, idet store dele af denne er blevet
afsnøret. I den cephale region af kimskiven er hypoblastskiven en anelse fortykket
membrana buccopharynga.
 Redegøre for gastrulering, herunder migration af celler gennem primitivstriben, dannelse
af ecto-, meso-, og endoderm og notochord.
- Gastrulering: dannelse af de tre kimlag.
- De første celler der vandre igennem den primitive fure og fortrænger hypoblasten
bliver til endoderm. De celler der migrerer igennem furen og placerer sig mellem
epiblasten og endodermen bliver til mesodermen. De resterende celler, der ikke er
indgået i dannelsen af endoderm og mesoderm udgør ectodermen.
- En femte population af mesoderme celler migrere og former den [notochordale
process] (dag 17). Den notochordale proces smelter sammen med endodermen og
former den norochordale plade (d.20). Den notochordale plade separerer fra
endodermen og former den endelige solide notochorden (d.22), som senere styrer
dannelse af rygraden.
 Redegøre for neurulering, herunder dannelsen af neuralrør og neurallisten og crista
neuralis celler.
- Neurulation omformer neuralpladen til et neuralrør dækket af overflade-ectoderm.
- Neuralpladen forlænges og dens laterale kanter rejser sig som neuralkammene/
cristae neurales. Kammene krummer og smelter sammen i midtlinjen, som er regionen,
der senere udvikles som halsen. På 25. dag lukkes den kraniale neuropore og på 28.
dag lukkes den posteriore neuropore. Herved har neurulationen nået sin ende, og vi
har fået dannet centralnervesystemet bestående af medulla spinalis (rygmarven) i den
kaudale ende og en cefal del, som rummer hjerneblærerne.
- På hver side af midtlinjen afsnøres en cellemasse (neurallisten) fra ektodermen,
herfra udvikles alle følenerver og autonome nerver samt hudens pigmentceller.
- Efter lukning af neuralrøret forlader neuralkamcellerne/ crista neuralis cellerne
neuroectodermen, og nogle danner melanocytter i hud og hårfollikler, mens andre
danner spinalganglier, sympatiske og enteriske neuroner, schwannske celler og celler i
binyremarven. Neuralkamceller dannet i hovedregionen er med til at danne
ansigtsskelettet, hjernenerveganglier, gliaceller, melanocytter, tandemalje og andre
10
celletyper. Den essensielle betydning giver neuralkamcellerne tilnavnet “det fjerde
kimblad”.
 Redegøre for dannelsen af somitter fra den para-aksiale mesoderm, samt udviklingen til
sklerotomer, myotomer og dermatomer.
- Somitter dannes ud fra det paraxiale mesoderm i tredje uge, der er midten af
epiblasten og hypoblasten. Parietale mesoderm rundt om amnionhulen og viscerale
mesoderm rundt om chorionhulen.
Somitten opløses og det første hedder sclerotomer og lægger sig om notochorden.
Derefter kommer der flere celler ud, som henholdvis er myotomer og dermatomer.
 Angive kimbladenes derivater, især med hensyn til udvikling af forskellige celle- og
vævstyper.
- Endoderm (indre cellelag): mave-tarm system, lungeceller, bugspytkirtel, throidkirtel.
Epithelvæv.
- Mesoderm (mellemste cellelag): bliver til knogler, muskelceller, glatmuskulaturceller,
hjertemuskulaturceller, røde blodceller. Bindevæv og muskelvæv.
- Ectoderm (ydre cellelag): hudceller, pigmentceller. Nervevæv.
 Redegøre for dannelsen af placenta, herunder trofoblastens differentiering til
syncytiotrofoblast og og cytotrophoblast og dannelsen af først lacunae, og senere
primære og sekundære villi.
- I 2. uge differentieres trofoblasten i to lag, syncytiotrofoblasten (det ydre lag) og
cytotrofoblasten (det indre lag). Syncytiotrofoblasten vokser sig ind i uterus’
slimhinde, hvor der langsomt opstår lacunaer (dag 9). Blodkar i slimhinden brister og
lacunaerne fyldes med blod. Det er her fra fostret får sin næring fra. (dag 13)
Trofoblasten har dannet primære stamvilli, som har søjlelignende struktur, ved at
cytotrofoblasten er trængt ind i syncytiotrofoblasten. Sekundære villi dannes ved at
mesodermale celler trænger ind i villuskernen.
Mikroskopisk anatomi (histologi)
 Beskrive forskellige vævstyper (epithelvæv, bindevæv, muskelvæv og nervevæv) med
hensyn til cellulær organisation og embryonal udvikling.
- Epithelvæv: Danner barrierer mellem organismen og dens ydre og indre overflader.
Epithelvæv er avaskulært (uden kar) og er adskilt fra det underliggende karholdige
bindevæv af et sammenhængende ekstracellulært lag (basalmembranen). Beklæder
epidermis (overhuden) + indre legemesoverflader fordøjelseskanal, luftveje, urinveje
og kønsveje + indre legemeshuler lungehuler, hjertehule og bughule – benævnes
mesothel + indre overflader i blod- og lymfekar – endothel. Danner netværk under den
embryonale udvikling i det underliggende bindevæv og her danner kirtler – opdeles i
overfladebeklædende epitheler og kirtelepithel. På overfladen beskytte mod mekanisk
beskadigelse, indtrængen af mikroorganismer, tab af vand ved fordampning,
temperaturregulering og betydning ved sansning, idet det bl.a. indeholder
smerteudløsende nerveender. På de indre overflader er epithelernes funktion oftest
absorption eller sekretion – dog nogle steder udelukkende som barriere. Epithelvæv
udvikles fra embryonal endoderm.
- Bindevæv: ”støttevæv” understøtter andre væv og organer. Danner sammenhængende
vævsmasse mellem blodkarsystemet og alle epitheler, så alt udveksling af substanser
sker herigennem. Bindevævet er reservoir (en beholder) for mange biologisk aktive
molekyler. Bindevævet indeholder ekstracellulære substanser (ekstracellulære
11
matrix). Matrixen består af fibre indlejret i grundsubstans (udgøres af
glykosaminoglykanaler og proteoglykanaler), indeholder vævsvæske. Fibrene inddeles
i tre typer; kollagene, retikulære og elastiske fibre. Bindevæv er udviklet fra embryonal
mesoderm; hovedparten af bindevæv i ansigtet stammer dog fra crista neuralis.
- Muskelvæv: muskelceller er aflange med længdeaksen i bevægeretningen. Muskulatur
inddeles i tværstribet muskulatur og glat muskulatur. Den tværstribet indeholder
velordnede sekvenser af aktin og myosin, der underopdeles i skeletmuskulatur og
hjertemuskulatur. Glat muskulatur indeholder også aktin og myosin, men ikke i
tilsvarende velordnede sekvenser, så de ses ikke i lysmikroskop. Skeletmuskulatur:
lange celler. Indeholder perifært placeret kerner. Innerveres af det somatiske
nervesystem (selvstyrende). Hjertemuskulatur: centralt placeret kerner som glat
muskulatur og tværstribet som skeletmuskulatur. Innerveres af det autonome
nervesystem. Glat muskulatur: tenformede celler men centralt placeret kerne. Indgår i
blodkar. Innerveres af det autonome nervesystem. Muskelvæv udvikles fra embryonal
mesoderm.
- Nervevæv: Stimuli og respons mellem receptororgan og effektorgan. Udviklet to
systemer: det endokrine system og nervesystemet. Det endokrine system formidler
generelt mere udbredte længerevarende reaktioner, så udgør nervesystemet det
strukturelle grundlag for præcise, hurtige og som regel mere kortvarige reaktioner.
Nervesystemets hovedfunktion er kommunikation. Nerveceller, lange udløbere og
særlig elektrofysiologiske egenskaber. Irritabilitet: evnen til at registrere og ragere på
stimuli. Konduktivitet: evnen til at sende signal, om at stimuli har fundet sted, til andre
dele af cellen. Nerveimpulser. Består af dendrit, soma, axon, myolinskeder og
endeknop. Nervevæv udvikles fra embryonal ektoderm.
 Idenficé re epithelvæv som enlaget/flerlaget/pseudolagdelt, samt plade/kubisk/cylinder
epithel.
- Enlaget pladeepitel: tynde pladeformede celler. Kernen er affladet oval og befinder
sig i cellens midte – kan fremkalde udbuling af celleoverfladen. Fx inde i Bowmans
kapsel og legemeshuler.
- Enlaget kubisk epithel: cellerne er kvadratiske. Kernen er sfærisk og centralt
placeret. Fx udførselsgange i mange kirtler.
- Enlaget cylenderepithel: søjleformede celler. Kernen er oval og placeret i samme
niveau. Fx indersiden af fordøjelseskanalen, mundendetarm.
- Pseudolagdelt epithel: alle celler hviler på basalmembranen, men ikke alle når op til
den frie overflade. Kernerne befinder sig i cellens bredeste del. Denne vævstype er
oftest ciliebeklædt fx luftvejene.
- Flerlaget pladeepithel: kubiske/lave cylindriske celler nærmest basalmembranen 
uregelmæssige polyhedrale celler  pladeepithel. Fx overhuden, mundhulen og
spiserøret.
- Flerlaget kubisk epithel: to lag fx svedkirtlers udførelsesgang
- Flerlaget cylinderepithel: ligesom flerlaget pladeepithel, hvor de øverste celler er
cylindriske. Fx udførelseskanalen af visse større kirtler.
 Redegøre for betydningen af cellens polaritet for funktionen af epithele væv, og forstå
følgende termer: apical og basolateral overflade, børstesøm, mikrovilli, cilier, samt basal
lamina (basalmembran).
- Polariseringen er størst i kubiske eller cylinder epithel, har betydning for hvor
organellerne i cellen er placeret.
12
Apical og basolateral overflade: Den apikale side (mod maven) indeholder
transportproteiner, der er med til optagelsen af næring, mens den basolaterale side
indeholder proteiner, der er med til udskillelsen af soluter til blodet og væv. Denne
barriere/adskillelse af membranen opretholdes af de tight junctions der knyttes til de
sideliggende celler. Polariseringen fremmer mulighederne for transport gennem
membranen.
- Børstesøm: Vertikale striber på cylinder epithel. Øger overfladen for epithelet. Består
af aktinfilamenter
- Mikrovilli: Små udvækster på en celles overflade.
- Cilier: fimrehår. Bevægelige udløbere på en celleoverflade. Laver bølgebevægelser, kan
transportere væske/slim fx slim med fremmedlegeme ud af lungerne.
- Basal lamina: adskiller en organismes ydre væv, epithel, fra det underliggende
bindevæv.
Forklar hvordan epithelvæv kan være specialiseret mht. absorptive, sekretoriske eller
beskyttende funktioner.
- Absorptive funktioner: mikrovillier i et antal der danner børstesøm forekommer på
celler en absorption som hovedfunktion fx tarmene, da det øver overfladearealet.
- Sekretoriske funktioner: kirtler; sekretion er betegnelsen for den proces, hvorved
celler kan omdanne lavmolekylære forbindelser optaget gennem blodet til specifikke
produkter, der frigives fra cellen.
- Beskyttende funktioner: Overhuden; et tykt lag epithel. Beskytter mod mekaniske
skader og indtrængen af mikroorganismer.
Redegør for den embryologiske udvikling af kirtelvæv.
- Kirtler opstår embryonalt ved at epithelet danner nedvækster i det underliggende
bindevæv, hvor nogle forbliver forbundet til overfladen, mens andre bliver nedvoksede
celleansamlinger. Stammer fra samme kimlag som det epithelvæv, de udvikles fra.
Beskriv forskellige former for sekretion (endokrin/eksokrin samt merokrin, apokrin og
holokrin sekretion.
- Inddeles i tre overordnede typer:
o Exokrine kirtler, der afgiver sekretionsproduktet til en overflade
o Endokrine kirtler, der afgiver sekretionsproduktet til blodet (hormoner)
o Parakrine kirtler, der afgiver signalmolekyler lokalt via intercellulærvæske.
- Derudover taler man om flere typer af sekretionsmekanismer:
o Merokrin – vesikel fusionerer med cellemembranen (exocytose)
o Apokrin – cytoplasma afsnøres med sekret.
o Holokrin – cellen går i stykker .
 Redegør for de forskellige typer kirtelvæv herunder unicellulære kirtler, og for en
multicellulær kirtel om den er simpel/sammensat, tubulær/alveolær,
forgrenet/uforgrenet.
- Unicellulære (f.eks. slimhinder)
- Multicellulære:
o Simpel/(uforgrenet) eller sammensat (forgrenet)
o Tubulær – sekretorisk del er rørformet med ensartet lumen.
o Alveolær – den sidste del er formet som en sæk, hvor lumen kan udvides.
o Acinær – ydre form som en sæk, mens lumen er rørformet.
Redegøre for celle-celle kontakt, herunder beskrive struktur og funktion af desmosomer,
hemidesmosomer, tight junctions, zonula adherens, zonula occludens.
-




13
Zonulae occludens(eng. Tight junction): Findes umiddelbart under epithelets frie
overflade. De to ydre blade i hver membran synes som en linje og synes at smelte
sammen. Zonulae occludens aflukker intercellulærrummet imod lumen nær epithelets
luminale flade. Substanser kan derfor ikke passere igennem epithellaget ad
intercellulær vej – godt i tyndtarmen. Er med til at styre permeabiliteten.
- Zonulae adhaerentes: forankringskontakt. Forekommer basalt for zonula occludens
- Hemidesmosomer: består af kun den ene halvdel af desmosomer. Kan således ikke
kaldes celle-til-celle kontakt, men kontakt mellem celler og den ekstracellulære
matrtix.
- Fasciae adhaerentes: forekommer bl.a. i hjertemuskulaturen.
- Desosomer: udgør den tredje bestanddel af et typisk kontaktkompleks, men er i
modsætning til zonula occludens og zonula adhaerens ikke bælteformede strukturer,
men er nogenlunde cirkulære med en diameter på nogle få hundrede nanometer.
Findes fx i flerlaget pladeepithel i epidermis og énlaget cylinderepithel i tarmkanalen à
rå styrke.
- Nexus (Gap junction): fladeudbredt, intercellulær kontakt. Der findes en intercellulær
spalte. Strukturelt grundlag for direkte kommunikation imellem celler.
 Beskrive den ekstracellulære matrix komponenter, og forklar hvordan disse er
specialiserede afhængig af funktionen af forskellige bindevæv.
- Ud over celler også indeholder ekstracellulær matrix, som består af fibre indlejret i en
grundsubstans indeholdende vævsvæske.
- Fibrene: kollagene, retikulære og elastiske fibre.
- Kollagene fibre (hud, hår, negle): Det hyppigst forekommende bindevæv. Kollagen
fiber à Fibriller: 0,2-0,5 my meter à paralelle mikrofibriller: ca. 50 my meter,
karakteristisk tværstribning, der gentager sig for hver 68 nm à tropokollagen: stive,
aflange molekyler, der er 300nm lange og 1,5nm tykke. Hvert tropokollagen fiber
består af 3 polypeptidkæder, alfakæder.
- Tropokollagentyper, der danner tværstribede mikrofibriller, som indgår i kollagene
fibriller: Type I,II,III,V,XI.
- Kollagentyper, der ikke danner tværstribede mikrofibriller – filamentøst netværk:
Type IV, VI.
- Funktion: at give bindevævet styrke og tillader en vis bevægelighed, fordi kollagene
fibre er bøjelige. Derudover giver det strækstyrke i længderetning. Stift elastisk.
Kollagen udgør 1/3 protein hos mennesket.
- Retikulære fibre: spinkle, danner fine net. Omgiver fedtceller og glatte muskelceller
samt findes under endothelet i kapillærer, som de afstivner. De udgør retiklet i
lymfoidt væv og knoglemarv og omgiver parenchymcellerne i kirtler.
- Elastiske fibre (lunger, arterier er rige herpå): meget tynde 0,2 my meter. De
forgrener sig og anastomoserer i form af net, hvorved de som regel kan skelnes fra de
mere talrige kollagene fibre. Indeholder mikrofibriller, 10nm i diameter.
Mikrofibrillerne indeholder store mængder af aminosyren cystin. De er i bundter og
indlejret i et amorft materiale, som består af proteinet elastin. Elastin kan nedbrydes af
pancreasenzymet elastase. Mikrofibriller indeholder et glykoprotein; fibrillin.
- Funktion: kan give efter for tryk eller trækkræfter og herefter genantage den
oprindelige form efter deformeringen. Elastiske fibre kan strækkes til 150% af den
oprindelige længde.
-
14
Grundsubstans: vand, salte, adhæsive glykoproteiner, proteoglykaner
(hovedbestanddelen). Den er stærk viskøs, grundet indholdet af glykosaminoglykaner
(proteoglykaner).
- Funktion: medium for transporten af substanser mellem blod og vævceller, fjedre og
yde modstand mod sammenpressende kræfter.
- Adhæsive glykoproteiner: medvirker til forankring af epitheler til den
ekstracellulære matrix og indgår i basallaminae.
- Fibronectin: glykoprotein. Findes i ekstracellulær matrix, og i opløst form i blod. I
forbindelse med blods koagulation binder fibronectin blodplader til fibrin.
- Laminin: glykoprotein. Medvirker til sammenbinding af de øvrige komponenter i
basallaminae.
Beskrive opbygningen af fast regulært bindevæv, fast irregulært bindevæv og elastisk
væv.
- Fast regulært bindevæv (f.eks. sener)
o Flere fibre end celler
o Velordnede parallelle kollagen fibrebundter
- Fast irregulært bindevæv (f.eks. dermis)
o Flere fibre end celler
o 3D netværk af grove kollagene fibre
- Elastisk bindevæv (f.eks. store arterier)
o Tætliggende bundter af parallelle elastiske fibre
o Holdes sammen af løst bindevæv
Benævne de tre brusk typer og give eksempler på deres lokalisering.
- Hyalin brusk – fine kollagene fibre (ægte led)
- Elastisk brusk – tæt netværk af spinkle elastiske fibre (vertebrae, rygsøjle)
- Fibrøst brusk – tætliggende kollagene fibre og bruskceller (øret)
For nervevæv, kunne skitsere en neuron. Redegøre for funktion af henholdsvis neuroner
og neuroglia.
- Neuroner: Form; Kerne (soma + cytoplasma), dendritter, axon (>1m langt),
myolinskeder og terminale endeplader (udveksling af signaler). Funktion; Forbindelse
mellem stimulus og respons + modtage/sende elektriske og kemiske impulser.
- Neuroglia: Form; Astrocytter – stjerneformede med udløbere, har ”fødder”, pericytter
– lange med en tyk midte og microglia – ovale med udløbere. Funktion; Opretholder
struktur (støtteceller), reparation, fagocytose (microglia, hjernens immunsystem),
næring til neuroner og regulerer interstitial væsken (ISF)
Kende til brugen af lysmikroskopet ved undersøgelse af vævssnit.
- 0.2um. uden farvning kan cellekerner og cellemembran der afgrænser cytosol ses.
Kende til Kö hlers princip for indstilling af lysmikroskopet.
1. Tænd for mikroskopet
2. Drej kondensoren højdejusteringsknap (rød pil) og hæv kondensoren til højeste
niveau.
3. Tag et farvet præparat og fokusér med 10 x objektivet og stil skarpt. Husk ingen
fasering.
4. Drej lysfeltblænden (sort pil) således at lyset reduceres.
5. Drej kondensorens højdejusteringsknap til det punkt, hvor billedet af lysfeltblænden er
kantet (ej rund).
-





15
6. Drej de to kondensorcentreringsskruer (1) for at bevæge billedet af lysfeltblænden til
centrum.
7. Lysfeltblænden åbnes gradvist. Kondensoren er korrekt centreret, hvis billedet af
lysfeltblænden er centreret i synsfeltet.
8. Afslut med at åbne lysfeltblænden så hele synsfeltet igen er oplyst.
 Beskrive kemiske farvemetoders anvendelse til påvisning af cellens organeller.
Farvemetode:
Karakteristika:
Eosin
Positivt ladede molekyler, især proteiner,
kollagen. Lyserød
Hæmatoksylin
Negativt ladede molekyler, kernesyrer (RNA,
DNA). Blå /Violet
Schiffs reagens/PAS farvning
Kulhydrat, basalmembran. Rød/Pink
(Magenta)
Sudan Farvning
Lipider. Rød
Orcein, Fuscin
Elastiske fibre. Rød-brun/Orange
Sølv imprægnering
Retikulære fibre. Sort/ Sølv
Feulgen farvning
Kerneproteiner fra DNA. Rød
Bodian
Nerve fibre, Sølv
Kombinationsfarver:
Van-Gieson-Hansen
Picrinsyre og sur Fuchsin: Glat musk: Gul.
Kollagen: Rød
Methylgrøn-pyronin
RNA: Rød. DNA: Grøn
May-Grü nwald-Giemsa
DNA: Blå /Violet. Cytoplasma: Lyserød
Mallory-azan
DNA: Rød. Cytoplasma: Lyserød. Muskulatur:
Blå
Kluver-Barrera
Collagen, nervefibre: Blå /Grøn.
Erythorcytter: Orange/Rød Chromatin,
nucleoli, Muskulatur, fibrin: Rød/Violet

Redegøre for hæmatoksylin og eosin-farvemetodernes kemi og anvendelse.
- Hæmatokylin: Et basisk farvestof, som farver basofile strukturer (negativt ladede
molekyler) blå/ lilla.
- Basofile strukturer er for det meste dem der indeholder nukleide syrer (DNA, RNA),
såsom ribosomerne og den kromatinrige cellekerne og de dele af cytoplasmaet som er
rige på RNA og DNA.
- Eorin: Et modsvarende farvestof (counter dye), (den alkoholbaserede sure eosin Y),
som farver eosinofile strukturer lyst rødt/pink.
- De eosinofile strukturer er generelt intracellulære og ekstracellulære proteiner. Det
meste af cytoplasmaet er eosinofilt. (Røde blodceller, erythrocytter, farves intenst
rødt.)
 Beskrive principperne for de histologiske teknikker immunhistokemi baseret på DABpåvisning og fluorescens, autoradiografi og receptor autoradiografi.
 Kende til fremstilling af diagnostiske antistoffer til brug ved immunhistokemi.
- Direkte påvisning: Et antistof, der har en farveprobe påsat, binder til antigenet i
vævssnittet
16
Indirekte påvisning: Et primært antistof, binder til antigenet i vævssnittet. Et eller flere
sekundære antistoffer, der har en farveprobe påsat, binder til det primære antistof
 Vide at elektronmikroskopet kan anvendes til påvisning af cellulære organeller og
membraner.
- Tjek.
-
Integreret cellebiologi
 Beskrive den eukaryote celle med hensyn til struktur og funktion af organeller,
inklusive nukleus, nukleolus, kernemembranen, ribosomer, ru endoplasmatisk
reticulum, glat endoplasmatisk reticulum, golgiapparatet, secretorisk granula,
mitochondrier, lysosomer, peroxisomer, cytoskeletale komponenter.
- Nukleus + kernemembranen:
o Funktion:
 Opbevaring af genetisk materiale + under celledeling og transskription.
o Struktur:
 Nuclear envelope (Kernemembranen)
 Ydre + indre membran
 Nuclear pore
 Tillader transport af mRNA til cytosolen og transkriptionsfaktorer til kernen.
 Nucleolus (kernelegmet)
 Produktion af ribosomer.
 Nucleoplasma
 Væske hvor i der er nukleotider og enzymer
 Støtter kromosomer og nucleolus
- Ribosomer:
o Funktion:
 Vigtig del i cellens produktion af proteiner – oversætter den genetiske kode til
aminosyrer.
o Struktur:
 Kan være bundne til ER eller frie
 Proteiner produceret på frie ribosomer anvendes i cellen
 Proteiner produceret på bundne ribosomer eksporteres ud af cellen,
modificeres eller indeholder disulfid-bindinger.
 Er opbygget af to subunits, det lille og det store
 Består af r-proteiner og rRNA
- Ru endoplasmatisk reticulum:
o Funktion:
 Modifikation af ny syntetiserede proteiner
 Påsætning af kulhydrat kæder
 Foldning
 Pakning af proteiner til golgiapparatet
 Regulerer intracellulær calcium koncentration
o Struktur:
 Membran der danner et system af rør, vesikler og affladede sække
 Bærer ribosomer på cytoplasmasiden
- Glat endoplasmatisk reticulum:
o Funktion:
17
-
-
-
-
 Syntese af fosforlipider og kolesterol
 Syntese af steroid hormoner
 Syntese og oplagring af glycerider
 Syntese og oplagring af glykogen
o Struktur:
 Membran der danner et system af rør, vesikler og affladede sække
 (Ingen bundne ribosomer)
Golgiapparatet:
o Funktion:
 Modtager ny syntetiserede proteiner fra ER v. vesikulær transport
 Modificere og pakker sekretioner
 Kulhydrat-sidekæder
 Hormoner, enzymer
 Både til cytosol og ekstracellulær rummet
 Exocytose
 Vedligeholder og ændre cellemembranen
o Struktur:
 Stakkede fladklemte vesikler
 Cis mod trans (modtage mod afsende)
Secretorisk granula:
o Funktion:
 Transport af enzymer, vækstfaktorer, ekstracellulære matrix proteiner og
signalerings molekyler fra golgiapperatet ud af cellen v. exocytose
o Struktur:
 Væskerum omgivet af et dobbelt lipidlag
Mitochondrier:
o Funktion:
 Cellens kraftværk
 Nedbryder glukose og fedtsyrer -> ATP
 Aerob respiration – citronsyrecuklus/ Kreb’s cyklus
 Opbevaring af mDNA
o Struktur
 Antal afhænger af cellens energibehov
 Dobbelt trilaminær membran
 Ydre membran
 glat
 Indre membran
 Former cristae
 Her genereres energien
 Matrix
 Placering af mDNA
 Mitokondriel protein syntese
Lysosomer:
o Funktion
 Fordøjelsesorganeller, indeholdende hydrolytiske enzymer til nedbrydelsen af
makromolekyler
 Kun aktive ved lav pH
18
 H+-pumpe
 Nedbryder bakterier
o Struktur
 Findes på en primær og sekundær form
 Primær: inaktiv
 Sekundær: fusioneret med beskadiget organel og enzymerne er aktiveret
 Har særlig dobbeltlaget membran der beskytter den selv
- Peroxisomer:
o Funktion
 Oxiderer molekyler
 Afgiftning af toksiske substanser
 Fx. Ethanol
 Nedbrydning af lipider
o Struktur
 Enkeltlaget membran
 Indeholder enzymer – oxidaser
 Dannet på frie ribosomer
- Cytoskeletale komponenter:
o Funktion
 Opretholder cellens form
 Støtte
 Ankerpunkt og guide for organeller
 Kontraktion og bevægelse
 Meget dynamisk
o Struktur
 Mikrofilamenter/Aktinfilamenter
 Aktin
 Lang spiral
 Meget dynamisk
 Form
 Bevægelse
 Anker til ECM
 Intermediate filmants
 Varierende protein sammensætning
 Reb
 Strukturel forstærkning – mekanisk stress
 Anker for organeller + nucelus
 Mikrotubuli
 Tubulin
 Sugerør
 Meget dynamisk
 Celle form
 Anker for organeller
 Bevægelse af organeller
 Celledeling
 Identificere cellens organeller på elektromikroskopiske illustrationer.
- Tjek.
19



Redegøre for cellemembranens struktur og funktion, herunder lipid-dobbeltlaget,
perifere og integrale proteinger og kulhydratstrukturer.
- Funktion:
o Afgrænser cellen
o Regulerer transporten af stoffer ind og ud af cellen
o Gennemtrængelig for upolære molekyler
o Ugennemtrængelig for ioner og polære molekyler
o Hæfte
o Signalering med omverdenen
- Struktur:
o Dobbelt lipid lag, en stærk polær hydrofil ende (hoved/yderside) og en stærk
upolær hydrofob ende (hale/midt).
o Indlejrede proteiner
- Integrale proteiner: molekyler, der har et hydrofob område som strækker sig
igennem lipiddobbeltlaget og hydrofil ende lokaliseret på den udvendige og indvendige
side af membranen.
- Perifere proteiner: hydrofile molekyler, hvis peptidkæde er lokaliseret helt udenfor
lipiddobbeltlaget, men er bundet med ikke-kovalante bindinger til andre
membranpotentialer eller til fosforlipid-hovedgruppen.
- Kulhydratstrukturer: oligosakkerider sidder på overfladen (korte kulhydratkæder).
Glykocalyx: ”cell coat” dækker det ydre af cellen – kulhydratholdigt. Cholesterol:
afstiver membranen, stabiliserer i viskositeten.
Redegøre for transport over cellemembranen med anvendelse af begreber som simpel
diffusion (med koncentrationsgradienten), faciliteret diffusion (kun molekyler med den
rigtige form lukkes gennem kanalen – ikke-energikræven), primær aktiv transport (når
et transportmolekyle har et direkte forbrug af ATP for at drive transport mod en gradient,
fra lav til høj), sekundær aktiv transport (når et transportprotein er afhængig af en
andet transportproteins evne til at skabe og opretholde en intracellulær
koncentrationsgradient, fra høj og lav til lav og høj), kanaler (drevet af elektrokemisk
gradient), porer (drevet af elektrokemisk gradient), transportprotein (), uniport (et
molekyle en vej), symport (to molekyler samme vej), antiport (to molekyler hver sin
vej), vesikulær transport (transport fra/til overflade, danner membran omkring, kun
nogle af de opløste molekyler får adgang til cellen), receptor medieret endocytose
(makromolekyler der udvælges af overfladereceptorer og optages selektivt), pinocytose
(cell drinking).
Redegøre for natrium-kalium pumpens funktion, samt beskrive hvorledes
cellemembranpotentialet dannes.
1. Enzymet åbner op mod den indvendige side af cellen med bindingssteder
for 3 Na+.
2. Når Na+ er bundet, bindes et ATP-molekyle til enzymet, og en af dets
fosfatgrupper (P) overføres. Dvs. at der sker en spaltning af ATP, hvorved
der overføres energi til enzymet.
3. Enzymet ændrer form, åbner sig mod den udvendige side af cellen og frigiver Na+.
4. Der er nu bindingssteder for 2 K+ på den indvendige side af cellen.
5. Når K+ er bundet, frigives fosfatgruppen (P).
20
6. Når K+ er blevet frigivet inde i cellen, returnerer enzymet til det første stadie – klar til
at modtage nye Na+ , så cyklus kan begynde forfra.
- Membranpotentialet er afhængig af negativt ladede proteiner, hvilket Na/K-pumpen
ændre på/opretholder. Der bliver altså pumpet 3 positivt ladede ioner ud og kun 2
positive ioner ind, hvilket medvirker til, at der er mere positivt udenfor cellen end
indeni cellen. +70vM
- Diffusion af kalium gennem kaliumkanaler.
 Beskrive væsentlige elementer i cellulære signaleringssystemer, herunder celle-celle
signalering via gap junctions, autokring og parakrin signalering, nervøs signalering,
endokrin og neuroendokrin signalering.
- Gap junctions: Små kanaler i plasmamembranen, som forbinder cytoplasma mellem
naboliggende celler.
- Autokring signalering: Afsender cellen udskiller et signalstof, som binder sig til
membranreceptorer af samme celletype som afsendercellen. Lokale signaler.
- Parakrin signalering: Afsendercellen udskiller et signalstof, der via ekstracellulær
væske transporteres til målcellen, der er af anden type end afsendercellen. Lokale
signaler.
- Nervøs signalering: gennem nerver via neurotransmitter.
- Endokrin signalering: Afsendercellen udskiller et signalmolekyle, der via blodbanen
bliver transporteret til målcellen. Virker over stor afstand.
- Neuroendokrin signalering: En type cellesignalering involverer frigivelse af et hormon
fra en nervecelle, der har en effekt på en anden celle.
Organisk kemi og biokemi
Organisk kemi
 Redegøre for strukturen og styrken af kovalente og ikke-kovalente bindinger, herunder
ionbindinger, hydrogenbindinger, Van der Waals kræfter og hydrofobe/hydrofile
interaktioner.
- Kovalente bindinger: Finder kun sted mellem ikke-metal atomer. Atomerne prøver at
opnå fyldte elektronskaller ved at dele elektroner. De delte elektroner tiltrækkes af
begge kerner, og denne tiltrækning skaber bindingen. Atomer bundet sammen ved
kovalente bindinger danner molekyler.
- Ionbindinger: Mellem metaller og ikke-metaller. Metalioner opnår ædelgastruktur
ved at miste elektroner, og blive positive ioner. Ikke-metal atomer opnår
ædelgasstruktur ved at optage elektroner og danner negative ioner. De positive og
negative ioner tiltrækker hinanden og danner ionbindingen.
- Hydrogenbindinger: Hydrogenbindinger opstår som elektrostatiske
vekselvirkninger mellem elektropositive hydrogenatomer og
elektronegative flour-, oxygen- og nitrogenatomer.
- Van der Waals kræfter: Elektroner er i konstant bevægelse.
Elektronbevægelse skaber meget kortvarige delvise polariseringer i
molekylet. Andre molekyler eller atomer tiltrækkes som ved et en
magnetisk kraft. De svageste af de intermolekylære kræfter.
- Hydrofob interaktion: De hydrofobe molekylerne ligger sig op ad
hinanden for at have mindst mulig kontakt til den omkring liggende
hydrofile væske.
21
Styrke: Kovalente bindinger – Ionbindinger – Hydrogenbindinger – Van der Waals
kræfter.
 Navngive simple organiske forbindelser.
- 1 binding –an, 2 bindinger –en, 3 bindinger – yn
- C=C-C(-C)-C = 3methyl buten
 I en strukturformel kunne identificere følgende funktionelle grupper: methyl, ethyl,
propyl, benzen, benzyl, phenol, ether, ester, phosphoester, amin, amid, aldehyd, keton,
carboxyl
- Sidekæder: Methyl: –CH2
Ethyl: –CH2–CH3
Propyl: CH2–CH2–CH3
- Benzen: 6 C-atomer (benzenring)
-
-
Benzyl:
Phenol:
-
Phosphoester:
Amin: nitrogenholdige grupper – NH2
-
Amid:
Aldehyd:
Ether:
Ester:
Hydroxyl: -OH
Keton:
Carboxyl:
Genekspression
 Redegøre for struktur og funktion af nukleinsyrer, herunder opbygningen af nukletider.
- De mest almindelige nukleinsyrer er DNA og RNA.
- DNA: stængerne er fosfatgrupper og deoxyribose, hvorpå baserne Tymin-Adenin og
Cytosin-Guanin er bundet.
- RNA: Tymin-Uracil og Cytosin-Guanin, hvor baserne er bundet til ribose.
 Redegøre for DNA replikation og reparation.
- Replikation: DNA splittes i to, så vi har to gange DNA streng, dog hver streng med en
komplementær streng. Helicase deler dobbelt helix og SSB holder DNA strengen
splittet. Primase syntetisere, så den ved, hvor den skal starte. Polymerase binder
nukletider sammen, så den former den nye streng. RHase H fjerner primer fra
strengen. Ligase linker de korte DNA strenge sammen.
- Reparation: 6 måder. S. 419 og 20.
 Skelne mellem ‘sense’ & ‘antisense’ DNA strenge.
- Sense: den oprindelige DNA.
- Antisense: den modsatte streng.
- Antikodon: komplementær til kodon i mRNA strengen.
 Redegøre for eukaryote geners generelle opbygning, herunder promoter, intron og exon.
- Et gen er et stykke af et kromosoms DNA-streng. Består af introns og exon.
- Locus: det sted genet sidder på kromosomet.
- Promoter: DNA-sekvens der kontrollerer transskriptionen af et gen.
- Intron: ikke-kodende del
- Exon: kodende del
 Redegøre for transkriptionfaktorers betydning for transkriptionen.
- Den vigtigste hjælp polymerasen får kommer fra transkriptionsfaktorer, proteiner der
kan binde til promoteren, polymerasen eller begge dele. For at transkriptionen kan
22







starte, skal der som minimum opbygges et proteinkompleks på promotoren, et såkaldt
præinitiationskompleks. Det består af forskellige transkriptionsfaktorer, som kan
binde til polymerasen og hjælpe den med at starte transkriptionen.
Redegøre for struktur og funktion af henholdsvis mRNA, tRNA og rRNA.
- mRNA: strengen, hvor ribosomerne sætter sig på. Indeholder en sekvens – kodon, som
koder for bestemt aminosyre.
- tRNA: den mekanisme, der flytter aminosyren hen til det korrekte sted. Transport fra
cytoplasma til ribosom. Består af 80 nukleotider, form som kløverblad. På ”stilken”
findes bindingssted for aminosyre, der er specifik for det pågældende tRNA-molekyle.
- rRNA: del af ribosom.
Beskrive hvad der menes med ‘præ-mRNA’ og hvorledes modningen til mRNA foregår,
herunder capping, polyadenylering og spejsning.
- Efter DNA er replikeret, indeholder mRNA både intron og exon. Derfor skal intron
fraspaltes. Et protein fraspalter intron ved at trække det op og kutte det af.
- Capping: hvor der i 5'-enden af præ-mRNA'et tilføjes en cap bestående af tre
modificerede nukleotider.
- Polyadenylering: hvor der i 3'-enden tilføjes en hale af et stort antal adenylatrester;
dette finder dog ikke sted for mRNA der koder for histoner.
- Splejsning: hvor sekvenser kaldet introns inde midt i præ-mRNA'et fjernes, og de
resterende sekvenser kaldet exons sættes sammen.
Redegøre for de mekanismer ribosomer bruger når mRNA translateres til en
aminsyresekkvens.
- Initiatiering: identifikation
- Elongation: ved splittelse af GTP opnås energi til at danne en peptid binding.
Ribosomet rykker en kodon i retning af 3’.
- Terminering: ribosomet når et stop kodon. Splitter i to subunits.
Binding af tRNA-molekylerne sker ved baseparring mellem kodon (mRNA) og
antikodon (tRNA).
Redegøre for hvordan ribosomer genkender start og slut af en sekvens.
- Startkodon: AUG
- Slutkodon: UAG, UAA, UGA
Redegøre for hvordan den genetiske kode gør, at man kan finde frem til protein sekvens
på bagrund af en DNA sekvens og ikke omvendt.
- Fordi der findes flere kodon for det samme protein, så man kunne få fx tre forskellige
forslag til kodons ud fra et protein.
For aminosyrerne kende både 3-bogstavs og 1-bogstavsforkortelser.
- Upolære (neutral): Glycin (Gly, G), Alanin (Ala, A), Valin (Val, V), Leucin (Leu, L),
Isoleucin (Ile, I), Prolin (Pro, P), Methionin (Met, M), Fenylalanin (Phe, F),
Tryptofan (Trp, W).
- Polære uladede (neutral): Serin (Ser, S), Threonin (Thr, T), Tyosin (Tyr, Y),
Asparagin (Asn, N), Glutamin (Gln, Q), Cystein (Cys, C)
- Negativt ladede (sur): Aspartat (Asp, D), Glutamat (Glu, E)
- Positivt ladede (basisk): Lysin (Lys, L), Arginin (Arg, R), Histidin (His, H)
Kunne tegne strukturformler for aminosyrernes sidekæder, samt angive om den
pågældende aminosyre er upolær, noget polær, polær, sur, basisk, neutral, alifatisk,
aromatisk, cyklisk og om den indeholder en hydroxyl- eller svovlgruppe.
- Hydroxylgruppe = -OH
23
- Svovlgruppe = S
Beskriv overordnet for hvorledes proteiner kan modificeres post-translationelt.
 Forklar hvordan nyligt syntesiseret protein kan identificeres af cellen som et sekretorisk
protein.
 Redegøre for struktur og funktion af proteiner, herunder kunne optegne strukturformel
for en peptidbinding, og kunne redegøre for begreberne primær, sekundær, tertiær og
quarternær struktur, samt komme med eksempler på fibrøse og globulære proteiner.
- Funktion: essentielle komponenter af alle levende organismer. De deltager i alle
cellulære processer og fungerer som biologiske byggesten og som enzymer
(katalysatorer) for de kemiske reaktioner der foregår i alle levende organismer.
- Primær: polypeptid (lang kæde af aminosyrer)
- Struktur:
o Sekundær: Alfahelix, betasheet
o Tertiær: vild foldning
o Quaternær: kombination af flere subunits.
o Fibrøse: strukturelle fibre, uopløselige
o Globulære: opløselige ”runde” protein med enzymatisk funktion.
- Peptidbinding: En peptidbinding er en binding mellem to aminosyrer, fra den ene
aminosyres carboxylgruppe til aminogruppen i den anden aminosyre.

Metabolisme
 Redegøre for struktur og funktion af lipider, herunder fedtsyrer, triglycerider og
cholesterol.
- CxOOH
- x carbon, alt for mange hydrogen og 2 oxygen. Umættet har dobbeltbinding i kæden
mellem to carbon molekyler.
 Redegøre for struktur og funktion af kulhydrater.
- Generel formel: CnH2nOn.
- Funktioner: kulhydrater på overfladen af celler, virker som genkendelse og
identifikation. Energioplagring og produktion.
 Redegøre for enzymers struktur og funktion.
24
Enzymer er et protein med specifikt bindingssted for et substrat. Sænker
aktiveringsenergien i en reaktion.
- Enzymer er med til at katalysere en proces, hjælper den på vej – samler de substanser
der skal reagere med hinanden til produkt à forøger reaktionshastigheden.
- Reaktionen kan hæmmes af inhibitorer, der sænker enzymaktiviteten. Temperatur kan
påvirke enzymaktiviteten.
 Demonstrere forståelse for forholdet mellem ernæring, kroppens behov og metabolske
processer.
 Beskrive cellens syntese af triglycerider og polysaccharider.
- Syntese af triglycerider (lipogenese): Triglycerider kan godt dannes ud fra kulhydrat.
Det sker ved at sende et glukosemolekyle gennem glykolysen hvorved man får to
Acetyl-CoA. Disse kan omdannes til Malonyl-CoA som så kan danne en fedtsyre. Dette
gøres ved at sætte flere Malonyl- CoA sammen til en lang kæde.
- Syntese af polysaccharider: er komplekse kulhydrater. Glykogen er
overskudsglukose oplagret i depoter musklerne. Glukosepolysakkarider med hyppige
kovalente bindinger mellem lagene. Glykogenelyse: nedbrydning af glykogen til
glukose.
 Redegøre detaljeret for fedtsyresyntesen af palmitat herunder angive navne og
strukturformler på metabolitter og benævne enzymer, der indgår i processen.
-
acetyl-S-CoA HS-CoA
Pant
Cys
SH
SH
1
CO2
malonyl-S-CoA HS-CoA
Pant
Cys
SH
S
C
2
O
CH3
Pant
Cys
S
S
C
O C
CH2
1 Malonyl/acetyl-CoA-ACP Transacylase COO
2 Malonyl/acetyl-CoA-ACP Transacylase
3 Condensing Enzyme (-Ketoacyl Synthase)
CH3
3
O
Pant
Cys
S
SH
C
O
CH2
C
O
CH3
1. Kobling af acetylgruppe til enzymet
2. Kobling af malonylgruppe til enzymet
3. Kondensering af acetyl og malonyl gruppen
25
NADPH NADP+
Pant
Cys
S
SH
C
4
Cys
S
SH
5
HC
O
Cys
S
SH
6
Cys
S
SH
O
CH2
CH2
HC
OH
Pant
C
O
CH
CH3
CH3
CH3
CH3
Pant
C
O
CH2
CH2
C
Pant
C
O
NADPH NADP+
H2O
4 -Ketoacyl-ACP Reductase
5 -Hydroxyacyl-ACP Dehydratase
6 Enoyl-ACP Reductase
4. Reduktion af b-keton til en alkohol.
5. Fraspalting af vand.
6. Reduktion af dobbeltbinding til fedtsyre.
Malonyl-S-CoA HS-CoA
Pant
Cys
S
SH
C
7
Pant
Cys
SH
S
O
C
2
O
Pant
Cys
S
S
C
O
C
CH2
CH2
CH2
CH2
CH2
CH2
COO
CH2
CH3
CH3
O
CH3
7 Condensing Enzyme
2 Malonyl/acetyl-CoA-ACP Transacylase (repeat).
7. Flytning af fedtacylen
2. Kobling af malonylgruppe til enzymet.
26

Beskriv overordnet hvordan palmitat kan modificeres.
 Angiv strukturelle karakteristika for de essentielle fedtsyrer linolsyre og linolensyre.
- Fedtsyre linolsyre = omega-6 fedtsyre.
- Fedtsyre linolensyre = omega-3 fedtsyre
 Redegøre for glykolysen, herunder benævne de enzymer, der indgår i processerne, navne
og strukturformler på metabolitter, samt hvor i cellen processerne finder sted.
-
27

Redegør for metabolismen af ethanol, herunder angive navne og strukturformler på
metabolitter og benævne enzymer, der indgår i processen.
- Når man indtager alkohol, vil det først løbe gennem spiserøret til mavesækken. Fra
mavesækken føres det videre til tarmkanalen, hvor det optages og går ind i blodbanen.
Via blodbanen føres det rundt til alle kroppens organer, for eksempel hjernen, hvilket
giver følelsen af beruselse. Alkoholen føres også til leveren, hvor den primære
nedbrydning foregår.
- Det første trin i nedbrydningen af alkohol er oxidationen af ethanol (CH3CH2OH) til
acetaldehyd (CH3CHO), der også kaldes ethanal:
-
-
-
Reaktionen (3.21) katalyseres af enzymet alkoholdehydrogenase (ADH). Udover at
ethanol omdannes til ethanal/acetaldehyd omsættes coenzymet NAD+ til NADH i
reaktionen. Som omtalt i forrige afsnit fungerer coenzymer som bærere af forskellige
kemiske grupper. I dette tilfælde er det hydridionen H-, der transporteres til
mitokondrierne, hvor den bidrager til produktionen af ATP.
Næste trin i nedbrydningsprocessen er omdannelsen af acetaldehyd (ethanal) til acetat
(CH3COO-). Igen omsættes coenzymet NAD+, men denne gang er det enzymet
aldehyddehydrogenase, der virker som katalysator i reaktionen (3.22) og får den til at
forløbe:
Efter dette trin kan acetat protoneres og blive til sin korresponderende syre,
eddikesyre (CH3COOH), der så kan omdannes til acetyl-coenzym A (acetyl-CoA).
Acetyl-CoA går i forbindelse med oxaloacetat som et led i citronsyrecyklussen og
nedbrydes til vand og carbondioxid. Vand og carbondioxid kan udskilles direkte af
kroppen, og alkoholen er således blevet fuldstændig nedbrudt.
Genetik
 Redegøre for den human karyotype og kromosomers struktur.
- Karyotype: De fleste arter har en standardkaryotype. Den normale karyotype hos
mennesket indeholder 22 par autosomer og et par kønskromosomer. Den normale
karyotype hos kvinder indeholder to x-kromosomer og betegnes 46,XX. Mandens
karyotype omfatter både et X- og et Y-kromosom og betegnes således 46,XY. Enhver
afvigelse fra den normale karyotype kan føre til udviklingsforstyrrelser.
- Kromosomers struktur: Kromosomer er opbygget af en DNA streng, som er viklet
omkring histoner (positivt ladet) som ligger fire og fire ovenpå hinanden. Otte histoner
med omkringviklet DNA-streng kaldes for et nukleosom. Nukleosomerne danner
tilsammen et kromatid. Kromatiderne danner tilsammen et kromosom.
 Definere begreberne genetisk polymorfisme, microsatellit og genetisk kobling.
- Polymorfisme er en DNA-sekvens-variation, der ikke er sygdomsfremkeldende.
- Mikrosatellit er en kort DNA-sekvens i arvemassen bestående af flere på hinanden
følgende gentagelser af typisk 2-4 basepar (Short Tandem Repeats, STR), fx
CACACACACA eller AATGAATGAATGAATGAATG.
28
Kobling inden for genetikken siges to gener på samme kromosom at være koblede,
hvis de viser en tendens til at nedarves samlet.
Have forståelse for hvordan mutation, selektion og migration kan påvirke menneskets
arvemasse.
- Mutation er essentiel for evolution. Introducerer nye alleler til gen poolen. Migration
ændre allelfrekvenser. Selektion giver gunstig allelkombinationer.
Have viden om hvorledes mutationer i arvemassen kan afspejles fænotypisk.
- Fænotype = det der kommer til udtryk. Mutationer er en ændring i en celles
arvemateriale.
Have viden om associationer mellem genetiske sygdomme, race og etnicitet.
- Rase: geografisk isoleret population af organisme der adskiller sig fra andre
populationer af samme art.
- Etnicitet: folkeligt tilhørsforhold.
- Afgørende at tage race og etnicitet med i betragtning for at kunne forstå de forskellige
gruppers sygdomsmønstre og deres genetiske baggrund
- Mennesker fra andre lande kan have større eller mindre immunitet for en given
sygdom, kan være udsat for molekyler der giver anledning til mutaion. Survival of the
fittest.
Kunne redegøre for mulige konsekvenser af henholdsvis somatiske og kønscelle
mutationer.
- Somatisk har kun betydning for den person, hvor mutationen sker, men hvis
mutationen sker i kønscellerne, så videregives det til afkom.
Redegøre for mitose.
- Almindelig celledeling:
- Interfasen: G1-faden: cellulært indhold dublikeres (organeller). S-fasen: DNA
replikation og kromosomduplikering. G2-fesen: cellen gør sig klert il mitose imens den
vokser.
- Profasen: Kromatiderne ruller sig sammen til kromosomer og bliver synlige.
Cellekernekappen begynder at opløses sammen med kernen. Centrosomer begynder at
bevæge sig mod polerne.
- Metafasen: tentråde tager fat i kromosomerne fra begge poler, og trækker dem mod
cellens ækvator.
- Anafasen: Søster kromatiderne splittes ved at tentrådene forkortes mod hver sin egen
pol.
- Telofasen: Kromosomerne har nået polerne. Her dekondenseres (udrulles) de og der
gendannes en kernemenbran.
- Cytokonesen: Cellen deler sig til to selvstendige datterceller.
Redegøre for meiose, herunder rekombination af kromosomer.
- Kønscelledeling:
- Profase: kromosomerne kopieres og kondenseres (rulles ind). Her parres de
homologe kromosomer. Her kan der ske overkrydsninger mellem de homologe
kromosomer, så arvematerialet blandet fra mor og far.
- Metafase I: de parrede homologe kromosomer placeres i ækvatorplanet.
- Anafase: de homologe kromosomer skilles og vandre mod polerne (tentråde).
- Telofase: kromosomerne dekondenseres, hvorefter den oprindelige celle deles i ti
datterceller.
- Så starter delingsstadie II:
-






29
Profade II: kromosomerne kondenseres og kernemembranen forsvinder.
Metafase II: kromosomerne arrangeres i ækvatorplanet.
Telofase II: kromosomerne dekondenseres og kernemembranen gendannes, hvorefter
cellen deles.
- Resultatet er, at der fra den oprindelige modercelle dannes fire datterceller, hver med
det halve kromosomtal.
 Redegøre for arvegange, herunder beregne risiko for videregivelse af genetisk sygdom.
- Hvis en søskende er syg, må begge forældre være bærende. Hun er ikke selv syg, så der
er 2/3 sandsynlighed for at hun og er heterozygot (bærende af sygdommen)
Fra faderen
Fra moderen
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
-

Anvende Mendel’s love og Hardy-Weinberg ligevægten til beregning af risiko for sygdom.
- Mendel’s love: krydsningsskema.
- Hardy-Weinberg ligevægt: 2 alleler: A, det normale og a, det syge.
Frekvens af f(A)=p og f(a) = q.
p + q = 100% = 1.
(p+q)2 = (1)2
p2 + 2pq + q2 = 1
- Sandsynligheden (h) for:
h(AA) = p2
h(Aa) = 2pq
h(aa) = q2
-
Hvis ingen i familien er syg: 1/2500 har cystisk fibrose i DK.
Frekvensen af det syge allel i populationen:
q2 = 1/2500
q=
√1
√2500
1
= 50 = 0.02
Frekvensen af det raske allel i populationen:
p + 0.02 = 1
p + 0.02 – 0.02 = 1 – 0.02
p = 0.98
Frekvensen af bærer i populationen:
2pq = 2 * 0.98 * 0.02
2pq = 0.04

Hvad er sandsynligheden for at de får et sygt barn:
= Sandsynligheden for at Katrine er bærer * sandsynligheden for at hun giver allelen
videre* sandsynligheden for at Søren er bærer * sandsynligheden for at han giver
allelen videre.
= 2/3 * 1⁄2 * 0,04 * 1⁄2 = 0,006 = 0,6 %
Optegne stamtræer.
30
31
Download
Related flashcards
Create Flashcards