‫العلوم الطبيعية‬
‫تقنية طبية‬
‫طفرات جينية – سرطان غدة درقية ‪ -‬جدة‬
‫‪202‬‬
‫رقــم البحــث ‪:‬‬
‫‪428/ 032‬‬
‫عنوان البح ــث ‪:‬‬
‫دراسةةا افراةااي اة يف ةةا ا اةةةل اتةةل ف ة‬
‫‪ RET‬ا ماضةةس سةةاالغ افاةةرق افررم ةةا ا مر يفةةا‬
‫جرق‪.‬‬
‫د‪ .‬ممروح ع ر هللا ملري‬
‫الباحث الرئيــس ‪:‬‬
‫الباحثون املشاركون ‪:‬‬
‫د‪ .‬عر جوفزار أمحر شودري‬
‫د‪ .‬سعر حم ر صالح احمل لوي‬
‫د‪.‬خلفر با ك افالمري‬
‫ك ا افع وم افر ا اف ر ا‬
‫مدة تنفيذ البحث ‪:‬‬
‫‪ 24‬شها‬
‫اجلهـ ـ ــة ‪:‬‬
‫مستخلص البحث‬
‫ماض سةاالغ افاةرق افررم ةا مةم اضمةااض ات يتةا افةا صغة افغةالر وافم ةلر و ةو ميف لةا ا دو ات ة‬
‫ب ةةل افيف ةةل اف ةةالع صة ة اوح أع ةةلر م م ةةم ‪ 50-20‬س ةيفان وة ة ة ا ابص ةةلبا ب ة ة ة ةوا ‪ %2‬م ةةم ة ة ا ابص ةةلبا‬
‫ابف االاني اضخاى‪.‬‬
‫اضرااب ا ع اة يفلي افا‬
‫يت املاض ابضرااابي واة لملي سا ع ا غري ميفض را داخ افيفواق ب‬
‫ص حمم ا اة لم اتالاي‪ ،‬و ذا ؤدي إىل منو غري ا عة ا ميفر ةا مع يفةا مةم ج ةم ابة ةلغ‪ .‬و يف ةو اف ةاالغ داخة‬
‫افارق افررم ا ع س شم ع رق ذاي م س ص وسروح م عاجا وهلل اف ررق ع ةس غةزو اضة ةاا ارةلورق هلةل واف ع ةرق‬
‫عيفهل عم اا ق اضوع ا افرمو ةا واف الو ةا‪ .‬ةوم افةورم ابفضةا ع ةس اتةالاي ممةل ةؤدي إىل اف هلاةل‪ ،‬وهلةذا افةورم اف ةررق‬
‫ع س صمو م مواد ميت افموالج يفلين ذاي اف أثري اف يب ع س ابم اتالاي املوجودق ابة م‪.‬‬
‫يفةةلع بعةةو اف حةةو صؤكةةر أغ افرا ةااي اة يف ةةا اف ةا ةةر ا بعةةو امل ة الي ات و ةةا املوجةةودق ا اتةةالاي‬
‫اضسلسة ا أغ هلةةل دورام مه ةةل ا صرةةور اضمةااض اف ةةاالة ا‪ .‬ومةةم ضة م ةةذا امل ة الي ات و ةةا امل ة ‪ RET‬و ةةو‬
‫اف ل اوسل كل يف ز )‪ (Receptor Tyrosine Kinases‬و ةو مةم افا ةا رمةم ‪ 5‬اف لبعةا ف ةك‬
‫ع لرق عم م‬
‫امل ة الي‪ .‬و ةةذا افا ةةا مةةم امل ة الي هلةةل دور ةةلم ا منةةو وصمةةلثا خةةالاي افاةةرق افررم ةةا‪ ،‬وع ةةس ةةذا اضسةةل أي‬
‫اا ةااي ج يف ةةا ةةر ا اةةةل امل ة و عةةم امل ة ‪ RET‬مةةر صةةؤدي إىل ةةرو خ ة ا منةةو ص ةةك اتةةالاي ‪(C-‬‬
‫)‪ Cells‬ممةةل ةةؤدي إىل ةةرو صرةةوراي ا املةةاض‪ .‬وال صوجةةر أي دراسةةلي ا ةةذا اف ة الد ةةل ااغ فرراسةةا ذفةةك‬
‫املوضوع‪ .‬ومم ذا امليفر ق فإغ اهلرف اضسلس مم ذا اف حث و اف عاف ع س افراااي اة يف ا ا ‪ RET‬جل ا‬
‫ماضةةس سةةاالغ افاةةرق افررم ةةا ا مر يفةةا جةةرق ابمل مةةا افعاب ةةا اف ةةعود ا‪ ،‬وم لرةةةا ص ةةك افرا ةااي م ة صرةةوراي املةةاض‬
‫وابف ل اف لخ ص امل ما وا فرم ق ف اض ل ة فطا ةل صلةخ ص ومعلةةا املةاض بغةورق علف ةا افرمةا‪ .‬اببضةلفا‬
‫إىل لب ة ا صواجر ذا افرااق اة يف ا ا املاضس املغلبل ا مر يفا جرق‪.‬‬
Medical Sciences
Med. Technology
Carcinoma - Jeddah
202
Award Number
:
032/428
Project Title
:
Mutational analysis of RET protooncogene receptors in medulary
thyroid carcinoma patients in
Jeddah
Dr. Mamdooh Gari
Dr. Adeel Chaudhary
Dr. Saad Al-Mehewai
Faculty of Applied Medical
Sciences
24 Months
Principal Investigator :
Co-Investigator
:
Job Address
:
Duration
:
Abstract
Thyroid cancer represents approximately 1% of malignancies occurring in the
world, accounting for an estimated 33,550 cancer diagnoses and 1,530 cancer deaths
per year. Of these cancers, 2% to 3% are medullary thyroid cancer (MTC). Average
survival for MTC is lower than that for more common thyroid cancers, e.g., 83% 5year survival for MTC compared to 90% to 94% 5-year survival for papillary and
follicular thyroid cancer. Survival is correlated with stage at diagnosis, and decreased
survival in MTC can be accounted for in part by a high proportion of late-stage
diagnoses. A Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) population-based
study of medullary thyroid cancer patients found that survival varied by extent of
local disease. For example, the 10-year survival rates ranged from 95.6% for disease
confined to the thyroid gland to 40% for those with distant metastases.
MTC arises from the parafollicular calcitonin-secreting cells of the thyroid gland.
MTC occurs in sporadic and familial forms and may be preceded by C-cell
hyperplasia (CCH), though CCH is a relatively common abnormality in middle-aged
adults. In a population-based study in Europe, 26% of patients with MTC had the
familial form. A French national registry nd a U. S. clinical series both reported a
higher proportion of familial cases (43% and 44%, respectively). Familial cases often
indicate the presence of multiple endocrine neoplasia type 2, a group of autosomal
dominant genetic disorders caused by inherited mutatiuons in the RET protooncogene.
In addition to early stage at diagnosis, other factors associated with improved survival
in MTC include smaller tumor size, younger age tat diagnosis, familial versus
sporadic form, and diagnosis by biochemical screening (i.e., screening for calcitonin
elevation) versus symptoms.