www.kaau.edu.sa/src
Final Report
FINAL S
UMMARY (English)
1. Title of Project:
The Application of Chromosomal Analysis in Congenital and Mentally Retarded
Children at the Five Centers of Disabled Children Association in Saudi Arabia
2 Principal Investigator: Dr. Mohammed H. Al Qahtani
3. Name of the College: Medicine
4. Name of the Department: Medical Biology
SUMMARY
(not more than 200 words)
This is the final report of a two years project. The research team was notified that the
project is accepted for funding by the end of Moharam 1425 H. During the past six months
the team carried out several tasks as originally anticipated. These tasks included collection
of published data relevant to this project, proper documentation of protocols, and specimen
collection has been organized by establishing reliable network between the team at the
Genomic Medicine unit at King Fahad Research Center and different Pediatric outpatients'
clinics at Ministry of health, Jeddah. The samples will be drawn from individuals attending
the Genomic Medicine unit phlebotomy area.
Sample handling and labelling was carried out in the desired manner ensuring the quality
of congenital samples. These cases will be discussed between the members of the study
team at regular meetings, which take place at Genomic Medicine Unit at King Fahad
Medical Research Center.
Purchasing of essential reagents for chromosomal (part1) of the research project was
received from abroad through the local companies and it took considerable amount of time;
however primary congenital samples for chromosomal analysis were successfully obtained
which allowed us to establish optimized protocols, validate reagents and test reliability of
equipment. These protocols would provide the basis of further testing onto patient samples.
The main obstacles faced by the research team were the great reduction (65%) in the
allocated budget for materials, and supplies. This will have a negative impact on achieving
the proposed objectives. The research team finds, therefore, that it may not be possible to
perform a complete FISH analysis study (Part 2) evaluation of the congenital and mentally
retarded children cases.
It is hoped that the rest of the proposed fund for this year and year after could be approved;
moreover the great reduction in the allocated budget could be compensated and supported
for the second year of the project to enable proper and complete chromosomal analysis
evaluation of all congenital cases. Finally there was interested results which has been
discussed in detailed the result section
.
COVER PAGE
Name of College: Medicine
Name of Department: Medical Biology
Title of Research :
The Application of Chromosomal Analysis in Congenital and Mentally Retarded
Children at the Five Centers of Disabled Children Association in Saudi Arabia
Final Report for Project NO: ( 424 / 10 )
Duration of the project for which the report is written : 24 months
Names of the Investigator (s) :
-Principal Investigator: Dr. Mohammed H. Al Qahtani
-Co-Investigator: Dr. Waleed A. Milaat
-Co-Investigator: Dr. Yaser S. Jamal
-Co-Investigator: Dr. Adel M. Abuzenadah
-Co-Investigator: Dr. Adeel G. Chaudhary
-Co-Investigator: Dr. Mamdooh A. Gari
-Co-Investigator: Dr. Huma Rashid
Date of Submission of this report :
H 1426 / 10 / 10
‫ملخص تقرير نهائي ( عربي )‬
‫‪ -1‬عنوان المشروع ‪ :‬التحليل الو راثي الجزيئي على األطفال المصابين بأمراض وراثية وعيوب‬
‫خلقية‬
‫فى مراكز جمعية األطفال المعاقين الخمسة بالمملكة العربية السعودية‪.‬‬
‫‪ -2‬الباحث الرئيسي ‪ :‬د‪ .‬محمد حسين محمد القحطاني‬
‫‪ -3‬أسم الكلية ‪ :‬الطب‬
‫‪ -4‬أسم القسم ‪ :‬األحياء الطبية‬
‫الملخص‬
‫( ال يزيد عن ‪ 200‬كلمة )‬
‫هذا التقرير النهائي للبحث المقرره سنتان وذلك كمرحلة نهائية للمشروع‪ ،‬خالل فترة إجررا‬
‫المشروع تحمل الفريق معظر المهراك كراجرا عبيعري‪ ،‬وهرذه ااجررا ا تشرمل لر ‪ :‬جمر‬
‫المعلومررا المنشررورة ذا البررلة المشررروع‪ ،‬الوثررائق الصا ررة ررالبرتوكول‪ ،‬جمر العينررا‬
‫الموثقرة شررببة ررير الفريررق فرري وحرراة الةينرروك ال بيررة فرري مركررا الملررك فهررا للبحررو ال بيررة‬
‫ومصتلف المستشفيا المساهمة في جم المعلوما ‪.‬‬
‫لقا اسرت اع الفريرق البح ري والحمرا‬
‫خرالل الفتررة الما رية مرر مرل اا راة يانرا لةمر‬
‫أ راض تحتوي ل التاريخ المر ي المفبل و نترائ التحاليرل المصبريرة األوليرة‪ .‬كمرا تر‬
‫علب المستلاما الصا ة ةا تحليل البروموسروما والحمرا‬
‫تر نةراج إنةراب ةالبيرة‬
‫العمررل البح رري المتعلررق تحليررل البروموسرروما لألطفااال المصااابين بااأمراض وراثيااة وعيااوب‬
‫خلقية التعاون ير المراكا المعنية ووحاة الةينوك مركا الملك فها للبحو ال بية‪.‬‬
‫ولقا ت ت بيق روتوكوال أارب ما تبون إل البمال واختبار جودة األجهراة المعمرول هرا‬
‫ل هذه البروتوكوال لت بت اا اة االختبارا المستقبلية لعينا المر‬
‫المعضلة األساسية التي واجهها الفريق البح ي هي تصفيض المياانيرة التري أ‬
‫‪.‬‬
‫رت ان با را‬
‫سلبيا لتحقيق أهااف المشروع الرئيسية و التالي لر يبرر كمبران ت بيرق الةرا ال راني مرر‬
‫المشروع‪ .‬ولقا أست اع الفريق البح ي أستنتاج نتائ جميله جاا ً وسوف يقوك الفريق مشيئة‬
‫هللا‬
‫لررب لمةلررب البحررث العلمرري المرروار الموافقرررة لرر الررا‬
‫للمرحلررة جايرراه تبميليرررة‬
‫للمشروع ولذلك يتمن الفريق أن يبون هنالك تعويض ر هذا الفرار فري المسرتقبل إنشرا‬
‫هللا‪.‬‬