SESI 12
GANGGUAN GENETIK
1
DESKRIPSI
Pembahasan materi meliput pengertian
Genetika dan kode genetik, gene, peran DNA &
RNA, cara reproduksi sel, beda genotip dan fenotip
perbedaan gangguan kongenital dan herediter,
contoh bahan teragenik dan TORCH: autism
2
TUJUAN INSTRUKTIONAL UMUM
Memahami:
istilah kode genetik
cara sel mereproduksi diri
perbedaan antara genotip dan fenotip
perbedaan pengertian gangguan kongenital d
dan herediter
berbagai gangguan kongenital & herediter
bahan teragenik dan TORCH
autism
3
TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS,
TOPIK & SUBTOPIK BAHASAN
• Menjelaskan:
Genetika dan kode genetik, gene, DNA & RNA
Repoduksi dan Siklus Sel, Meiosis, mitois
Geneotip dan fenotip
Cacat kongenital,
Gangguan kongenital dan herediter
Bahan Teragenik
TORCH
• Reading autism.
4
GENETIKA
• ILMU TENTANG GENE
• Gene = potongan DNA yang diwariskan/diturunkan
orang tua ke anak keturunannya.
Gene akan menentukan siapa, bagaimana anak
turunannya berfungsi pada tingkat seluler
yang paling dasar.
• DNA (Deoxyribonucleic acid):
Adalah material genetik dari hampir semua
organisme hidup, yang mengontrol herediter,
dan berada di dalam nuclei sel.
5
GENETIKA (Lanjutan)
• Semua orang mendambakan seyogyanya pewarisan
informasi genetik adalah peristiwa pemastian bahwa
gene yang diwariskan antar generasi terjadi tanpa
kesalahan/cacat dan pemberian kesempatan untuk
terjadinya variasi gene, agar species dapat beradaptasi
dan bertahan hidup di berbagai ragam lingkungan.
• Kadang-kadang terjadi mutasi yang kemungkinan
menjadikan:
Species menjadi lebih maju
Species menjadi berpenyakit (fisik atau
mental) atau mati.
6
GENETIC CODE (Kode Genetik)
• Perintah-perintah yang diturunkan dari orang tua
ke anak mengandung bentuk rumusan kimiawi
(untuk fungsi pengembangan dan pengfungsian
seluruh tubuh), adanya di dalam inti sel.
• Istilah “genetic code”juga digunakan secara luas
meliputi sistem pengkopian instruksi-instruksi dari
sel ke sel keturunannya (anakannya), basis kimiawi
dalam mana instruksi dikode dan kunci terjemahan
kode dimaksud.
7
GENETIC CODE (Kode Genetik) (Lanjutan-1)
• Basis kode genetik ada di dalam molekul yang
berstruktur panjang mirip rantai yakni DNA yang
ada di nuclei sel.
• Satu gene khusus atau unit yang diturunkan
merupakan satu seksi dari DNA di dalam
kromosom.
8
GENETIC CODE (Kode Genetik) (Lanjutan-2)
• Masing gene mengandung instruksi yang terkode
bagi sel untuk membentuk protein khusus, yang bisa
berupa suatu ensim yang berperan vital dalam aktivitas
sel atau bisa mempunyai fungsi lain atau kegunaan
struktural di dalam tubuh.
Sebagian besar aktivitas dalam stems sel (cikal-bakal)
tubuh terbentuk dari protein yang dibentuk di bawah
pengawasan gene.
9
Genetika (Lanjutan-1)
• Sistem adalah sangat komplek, aparatus pemecah
sandi tidak dapat membaca langsung dari DNA,
harus dibantu RNA.
DNA = template, RNA = manufactur.
• DNA dan RNA bertanggungjawab terhadap
pewarisan informasi genetik.
• RNA (ribonucleic acid)
Ada di dalam inti dan sitoplasma sel,
bertanggungjawab terhadap sintesis protein,
terdiri dari Single-strand (Untaian tunggal) unit
nucleotide.
10
DNA & RNA
• Messenger RNA (1)
Satu tipe RNA yang mengangkut informasi kode genetik
dari DNA inti sel ke ribisomes, di sini kode ditranslate
(diterjemahkan)  dimanufaktur menjadi protein.
• Translation = (pada istilah biologi sel) = manufaktur
protein dalam sel yang terjadi pada ribosome (Informasi
yang akan menentukan sekuens yang tepat/benar dari
asam amino di dalam protein) dibawa ribosome
melalui messenger RNA.
Sedangkan yang mengangkut asam aminonya ke posisi
yang tepat adalah transfer RNA (2).
11
Genetika (Lanjutan-2)
• Transfer RNA
= satu tipe RNA yang berfungsi untuk melekatkan
asam amino yang tepat ke rantai protein, dan
sintese asam amino ada di ribosome.
• Transcription
= proses transfer informasi terkandung di
dalam kode genetik DNA ke RNA, setelah
langkah translation.
12
Genetika (Lanjutan-3)
• Chrosome = kromosom
Adalah bagian dari inti sel yang mengandung
cetak-biru (blue-print) genetik suatu individu.
Semua sel non-sek (=somatik) di dalam tubuh
manusia mengandung 23 pasang kromosom.
Setiap pasang terdiri dari 2 (dua) kromosom yang
masing-masing berasal dari pasangan orang tuanya
 jumlah total menjadi 46 pasang.
13
Genetika (Lanjutan-4)
Setiap sel sek (telur = ovum, dan
sperma = sperm) mengandung
23 kromosom tunggal.
• Pada satu spesies, kandungan informasi genetik
masing kromosom hampir identik.
Variasi yang ada bersifat samar tetapi cukup
membuat setiap individu memiliki keunikannya
masing-masing.
14
GENE
Ke-46 kromosom tersusun dari ratusan ribu molekul
DNA yang terpilin menjadi satu bentuk helika (untaian)
ganda (double helix) dan berikatan dengan protein
histon.
DNA dibagi menjadi bagian-bagian gene. Terdapat
sekitar 50.000-100.000 gene yang terdistribusi pada
46 kromosom.
Masing gene mengandung seratus dan beberapa ribu
molekul DNA.
15
Gene (Lanjutan-1)
Setiap gene mengkode pembentukan protein
atau enzym tertentu.
Protein dan enzym mengontrol sintesis dan
fungsi setiap sel atau jaringan di tubuh.
• Pembentukan Gene
Walau memiliki 23 pasang kromosom yang sama,
hanya gene-gene tertentu pada setiap sel yang
diaktifkan.
Dengan demikian sel hanya membentuk protein
dan enzyme tertentu saja.
16
Gene (Lanjutan-2)
Gene mana yang diaktifkan oleh suatu sel ditentukan
selama perkembangan embriologis dan sepanjang
masa hidupnya oleh:
- faktor-faktor pertumbuhan
- hormon-hormon
- isyarat kimiawi
yang beredar dalam darah yang dihasilkan oleh
sel-sel sekitarnya.
Sel-sel yang memperlihatkan gene-gene yang serupa
melakukan fungsi yang sama akan terkelompok
sebagai suatu organ tubuh.
17
REPRODUKSI SEL
• Semua sel ber-reproduksi selama perkembangan
embrionik, sampai terjadi pertumbuhan embrio dan
differensiasi (spesialisasi) sel yang membentuk
jaringan dan organ tubuh.
• Setelah lahir dan sepanjang masa dewasa, banyak sel
yang terus berproduksi.
Contoh sel yang berproduksi seumur hidup adalah:
Sel sumsum tulang
Sel kulit
Sel saluran cerna
Sel saluran napas
18
Reproduksi sel (Lanjutan -1)
Sedangkan sel hati dan ginjal ber-reproduksi
hanya apabila diperlukan untuk mengganti sel
yang hilang atau rusak.
Sel syaraf, otot dan jantung tidak melakukan
reproduksi secara bermakna beberapa bulan
pertama setelah lahir.
Dengan demikian, kerusakan pada jaringan
tertentu sulit dapat diperbaiki oleh pertumbuhan
sel baru.
19
Reproduksi sel (Lanjutan -1)
SIKLUS SEL
Sel-sel yang bereproduksi akan mengandalkan
informasi yang terkandung dalam DNA-nya, dan
kemudian membelah diri untuk menjadi dua anak
sel baru.
Siklus terdiri dari 2 (dua) fase:
Fase pertama: INTERFASE
Fase saat sel menggandakan DNA
(perlu 10-20 jam)
Ini adalah fase saat mana sel tidak dalam keadaan
aktif membelah (stadium istirahat), walau terjadi
saat replika DNA dan sintesis protein aktif.
20
Siklus Sel (Lanjutan-1)
Interfase dibagi menjadi 3 (tiga) periode:
G1 = periode saat sel beristirahat setelah mitosis.
G2 = periode saat sel secara aktif membuat protein,
lemak dan RNA.
G3 = periode saat terjadi penyalinan (copy)
DNA = Stadium S
Apabila sel mendapat stimulus untuk meninggalkan
stadium G1, maka sel akan berjalan menuju mitosis
dan mnyelesaikan keseluruhan siklus sel.
21
MITOSIS
• Fase saat sel membelah diri (hanya berlangsung
sekitar 1 (satu) jam.
Sel yang telah diduplikasi pada interfase, terbelah
menjadi 2 (dua) anak sel yang mengandung
23 pasang kromosom.
• Mitosis terbagi dalam stadium:
1.
Profase
2.
Metafase
3.
Anafase
4.
Telofase
22
Siklus Sel (Lanjutan-3)
• Kontrol atas Siklus Sel
Sel-sel yang terus membelah (sel organ cerna,
sumsum tulang, kulit dsb.) melakukan proses
pembelahan dengan kecepatan intrinskik yang
sewaktu-waktu dapat ditingkatkan pada saat sel
mengalami pertumbuhan.
Inisiasi dan penekanan sikulus sel dapat terjadi
sebagai respons terhadap rangsangan hormon
atau saraf, atau cedera ringan serta pengaktifan
peradangan dan sistem imun tubuh.
23
Siklus Sel (Lanjutan-4)
Terdapat “rem” yang normal membatasi replika dua
dan pembelahan sel, yakni produk protein yang
disintesis oleh sel sebagai respons terhadap
pengaktifan gene-gene regulator.
Gene regulator menjadi aktif sebagai respons
terhadap isyarat yang berkaitan dengan kepadatan
sel dan faktor pertumbuhan dalam darah.
24
Siklus Sel (Lanjutan-4)
Destruksi atau inaktivasi gene regulator
oleh radikal bebas ataupun mutagen lain
dapat menghilangkan kontrol atas pertumbuhan
sel dan menyebabkan proliferasi sel yang tidak
terkontrol atau
Tumbuh menjadi Cancer
(tumor ganas bisa:
carcinoma atau
sarcoma).
25
MEIOSIS
Meiosis adalah proses divisi (pembelahan) sel
yang hanya terjadi dalam sel sek pada ovarium
(oosit primer) atau testes (spermatosit primer)
 menghasilkan sel telur atau sperma yang
matang.
Sel yang mengalami devisi meiosis akan
menjadi cikal bakal:
sel telur atau
sperma.
26
Meiosis (Lanjutan)
Meiosis melibatkan replika DNA di dalam sel sek.
Dalam meiosis kromosom di dalam inti sel
digandakan dulu, kemudian pembelahan dua sel
yang menjadi 4 sel anak, masing-masing dengan
hanya memiliki satu pasang kromosom yaitu 23
pasang.
Selama pembuahan (fertilisasi) informasi genetik
yang berlangsung dalam 23 kromosom sel telur
menyatu dengan informasi genetik yang terkandung
dalam 23 kromosom sperma.
 Hal ini menghasilkan embrio dengan
kromosom 46.
27
GENOTIPE & FENOTIPE
• GENOTIPE
Informasi genetik yang dibawa di dalam
kromosom sel anak.
• FENOTIPE
Gambaran informasi genetik.
Contoh:
Tinggi atau pendek
Gelap atau terang warnanya.
28
Pewarisan Gene-Tunggal
•
Sebagian fenotipe (di antaranya: warna mata)
ditentukan oleh sebuah gen.
Gene yang menentukan sifat spesifik disebut ALEL.
Sebuah gene tunggal, untuk masing sifat
memiliki dua alel pengontrol:
- satu ada pada kromosom yang berasal dari ibu
dan
- satu pada kromosom asal dari ayah.
29
ALEL HETEROZIGIT & HOMOZIGOT
• Apabila seorang memiliki dua alel identik (dua alel
yang mengkode warna mata coklat) maka orang
tersebut dikatakan bersifat homozigot untuk sifat terkait.
• Apabila seorang memiliki alel yang berlainan yang
mengkode satu sifat (satu alel untuk mata coklat dan
satu untuk mata biru), maka orang tersebut adalah
heterozigot untuk sifat terkait.
• Satu alel biasanya dominan terhadap alel lain, namun
terkadang juga bisa bersifat kodominan.
30
Alel .... (Lanjutan)
• Fenotipe seseorang yang heterozygot untuk suatu
sifat gene-tunggal akan bergantung pada alel mana
yang dominan.
• Apabila alel-alelnya kodominan, maka orang
terkait akan mengekspersikan kedua alel tersebut
Contoh:
Antigen A dan B pada sel darah merah 
akan menghasilkan golongan darah
keturunannya menjadi golongan AB)
31
PEWARISAN MULTIFAKTORAL
• Contoh multifaktoral:
tinggi badan,
intelegensi dan
karateristik kepribadian.
• Sebagian karateristik fenotipe dipengaruhi oleh
beberapa gen.
• Sifat tersebut diwariskan dengan cara yang rumit
dan biasanya melibatkan gene yang terdapat di
kromosom yang sama atau berlainan.
32
PEWARISAN MULTIFAKTORAL (lanjutan)
• Gene-gene ini dipengaruhi oleh faktor-faktor nongenetik, misalnya:
gizi,
keluarga,
kebudayaan, dan
pajanan
terhadap berbagai toksin atau mikroorganisme.
UJI GENETIK:
- Dengan cara amniocentesis
- Pengambilan sampel vilus korion.
33
PROYEK GENOM MANUSIA
• Tujuan:
Melaksanakan pemetaan DNA untuk setiap gene di
setiap kromosom dan mengidentifikasi masing protein
yang dikode oleh gene tersebut pada tahun 2005.
Makna proyek adalah: mampu menerangkan gene atau
gene-gene yang menjadi penyebab ribuan penyakit
genetik, serta untuk pembentukan protein atau enzym
yang tidak ada atau defisien pada masing-masing
penyakit.
Gene spesifik untuk penyakit fibrosis kistik, penyakit
Hutington, serta sebagian kanker kolon dan payudara
yang diturunkan telah berhasil diidentifikasi.
34
PROYEK GENOM MANUSIA (Lanjutan)
• Dampak Etis:
Ini dapat timbul pada:
1. Uji coba pranatal dan aborsi selektif janin cacat.
2. Orang dewasa ingin mengetahui seberapa besar
kemungkinan mengidap suatu penyakit di masa
mendatang.
35
MUTASI
• Kesalahan dalam sekuens DNA
Terjadi bisa spontan, atau setelah suatu sel terpajan
radiasi, bahan kimia tertentu atau berbagai virus.
Sebagian mutasi akan teridentifikasi dan
diperbaiki oleh ensim-ensim yang bekerja di
dalam sel.
Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki, maka
mutasi akan diwariskan ke semua sel anak.
Mutasi dapat menyebabkan sel normal menjadi
sel kanker.
Mutasi pada gamet dapat menyebabkan cacat
kongenital pada keturunannya.
36
CACAT KONGENITAL
• Cacat lahir terjadi akibat kesalahan genotipe serta
fenotipe dalam janin yang sedang tumbuh.
• Cacat genetik dapat terjadi akibat pemutusan/
kerusakan kromosom, DNA yang tidak stabil,
kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan –
gangguan lingkungan.
• Ini terjadi selama meiosis atau mitosis.
Apabila terjadi saat mitosis:
sel terkena akan mati.
Apabila terjadi selama meiosis di sel ovum (telur)
atau sperma:
cacat kongenital, atau
mati pada embrio
37
DNA TIDAK STABIL HEREDITER
Kadang-kadang gene-gene yang mengkode sifat
tertentu tidak diwariskan secara stabil dari orang
tua ke turunan berikutnya.
Gene-gene lain mungkin hanya terekspresikan
pada salah satu keluarga tertentu, walau seluruh
anggota keluarga membawa gen tersebut.
38
DNA TIDAK STABIL HEREDITER (Lanjutan)
Pengekspresian sifat yang dikode oleh gene
pada seseorang sangat tergantung pada jenis
kelaminnya, jenis kelamin orang tua yang
memberikan gene tersebut, atau keadaan
lingkungan.
Contoh:
Sindrom X rapuh (Fragile X syndrome) adalah
penyebab tersering dari gangguan retardasi
mental herediter.
39
KESALAHAN PADA JUMLAH KROMOSOM
• Aneuploidi = adanya setiap perubahan dari jumlah
kromosom normal yang berjumlah 46.
Aneuploidi hanya terdapat 45 kromosom disebut:
Monosomi.
Apabila sebuah kromosom di luar X atay Y hilang
abortus spontan.
Bila yang hilang hanya salah satu kromosom sek 
masih dapat menghasilkan keturunan yang hidup.
Biasanya yang hilang adalah Y kromsom, ini
menghasilkan 44 kromosom somatik dan satu
kromosom sek dengan 45 kromosom  gangguan
Turner sindrom.
40
Kesalahan pada jumlah kromosom (Lanjutan)
Monosomi kromosom seks atau somatik adalah
penyebab utama aborsi spontan pada trimester
pertama.
Aneuploidi 47 kromosom disebut Triploidi
Trisomi terjadi akibat non-disjungsi (nondisjunction)
kromosom sek atau somatik gagal terpisah secara
benar selama proses meiosis  abortus spontan
walau ada juga kemungkinan lahir hidup.
Yang hidup bisa trisomi kromosom 8, 13, 18 dan 21
(21 adalah Down’s Syndrome)
41
BAHAN TERAGENIK
• Rangsangan lingkungan yang menyebabkan cacat
• kongenital.
Contoh: X-ray, radiasi lain  menyebabkan pemutusan
penggabungan atau pengurangan kromosom.
Obat: -
anticoagulansia coumarin (panwarfin)
antijerawat isotretinoin (accutane).
Alkohol  fetal alkohol syndrome (penyebab nomor 1
cacat lahir di daerah tertentu di USA)  cacat 100%
bisa dicegah.
42
Kelompok Teratogen TORCH
T: toksoplamosis
R: rubella C: cytomegalovisus
H: herpes simpeks tipe 2.
O: infeksi lain-lain: (hepatitis B, GO, Varicella)
C: Chlamydia dsb.
Bentuk cacat: hidrosefali, retardasi mental, pengelihatan
atau pendengaran hilang.
Talidomid, obat penenang, obat tidur juga
mempengrauhi pertumbuhan embrio.
Faktor lain yang ikut berpengaruh: waktu dan dosis
pajanan, kesehatan ayah dan ibu serta status gizi
(vitamin mengandung asam foliat)
43
CONGENITAL (Kongenital)
• Istilah sebutan “ Diperoleh sejak lahir”
Keadaan abnormalitas kongenital adalah defek yang
menyertai bayi sejak dilahirkan.
Keadaan bisa akibat inherited genetically (diturunkan
secara genetik) dari orang tuanya, bisa juga akibat
kerusakan atau infeksi yang diperoleh saat:
bayi masih dalam kandungan ibu,
atau terjadi saat kelahiran sedang berjalan.
Gangguan abnormalitas kongenital ini disebut juga:
Cacat lahir (birth defects).
44
“Congential” tidak sama dengan “hereditary”.
Tidak semua abnormal kongenital adalah gangguan
keturunan, banyak gangguan/penyakit keturunan
belum/tidak muncul saat bayi baru dilahirkan
(Contoh: Huntington chorea)
• Penyakit/gangguan yang bukan kongenital (>> penyakit
infeksi, kanker, gangguan generatif) disebut:
gangguan yang Acquired.
“Congential” tidak sama dengan “hereditary”.
45
HEREDITY (KETURUNAN)
• Transmisi traits dan/atau gangguan melalui mekanisme
genetik.
• Setiap orang memperoleh kombinasi gene (unit
keturunan) yang diturunkan kedua orangtuanya
(separuh dari ibu separuh dari ayah) melalui sperma
dan ovum yang diterima janin terkait.
• Interaksi dari gene-gene ini menentukan sifat
kekhususan yang diturunkan ke sang bayi (termasuk
ini adalah sifat gangguan atau kerentanan terhadap
gangguan).
• Setengah jumlah dari gene individual diturunkan ke
masing anak-anak keturunannya (dari bapak atau
ibunya)
46
HEREDITABILITY
• Suatu pengukuran luas suatu penyakit/gangguan
adalah akibat faktor-faktor yang diturunkan, yang
disebabkan pengaruh lingkungan adalah yang
diakibatkan pengaruh: - diet dan
- udara.
• Penyakit hemofili dan kistik fibrosis adalah murni
akibat faktor-faktor keturunan
Gangguan okupasional lain adalah akibat faktor
lingkungan .
Di antara kedua kelompok di atas ada bagian besar
yang disebabkan faktor-faktor gabungan antara
mereka.
47
HEREDITABILITY (Lanjutan)
• Studi untuk membedakan kelompok sebab luar dan
yang murni herediter adalah rumit.
Penelitian diadakah melalui dua anak kembar yang
dibesarkan di lngkungan yang berbeda.
• Hasil studi menemukan bahwa: laju gangguan tinggi
pada: schizoferenia, asma, jantung koroner, NIDDM,
ankylosing spondylitis dan beberapa cacat lahir:
bibir/palatum sumbing, stenosis pyloric dan talipes
(clubfoot).
• Laju sakit jantung dan tukak lambung keturunan
adalah rendah.
48
GANGGUAN GENETIK & TUMBUH KEMBANG
NEURAL TUBE DEFECTS:
• Anencephaly = tidak terjadi pertumbuhan bagian
atas batang otak (=tidak ada otak).
• Encephalocele = hernia substansi otak disertai
meningen melalui pintu hernia kongenital
atau akibat trauma.
• Encephalocystocele = hernia otak disertai
pembengkakan berisi cairan
49
NEURAL TUBE DEFECTS (Lanjutan-1)
• Lipo(myelo)meningocele = tumor lipomatous di
dalam corda spinalis lumbar dan
menggantikan dura penutup; lipoma
mengakibatkan gangguan minimal
namun bisa menimbulkjan myelopathy
progressive mengikuti pertumbuahan anak.
• Meningocele = hernia meninges melalui defek pada
columna vertebralis; satu bentuk spina bifida
cystica yang mengandung kantung kista
meninges berisis cairan spinal.
50
NEURAL TUBE DEFECTS (Lanjutan-2)
• Meningomyelocele = hernia dari tonjolan meninges
berbentuk kista, bercairan spinal, dan sebagian
corda spinalis berisi saraf asal kolumna vertebralis
yang defek.
• Myelodysplasia= istilah umum untuk menyebut
perkembangan defektif bagian dari bagian mana
saja corda spinalis, khususnya di bagian bawah.
= myelomeningocele.
• Rachischisis = fisura kongenital dari columna
vertebralis kanan posterior, = spina bifida.
51
NEURAL TUBE DEFECTS(Lanjutan-3)
• Spina bifida = sebutan berbagai bentuk spina
myelodysplasia.
Bila anomali penonjolan tidak nampak disebut spina
bifida occulta.
Bila ada tonjolan keluar seperti kantung = spina
bifida cystica (meningocele,
meningomyelocele, myelomeningocele)
Spina bifida terbentuk akibat gangguan penggabungan
antara kanan dan kiri bagian tulang corda spinalis,
mengakibatkan bagian tulang kolumna vertebralis
terbelah dua yang dilalui atau tidak dilalui oleh
meninges.
52
Reading:
AUTISM
• A condition in which children fail to form relationship
with others.
The term was originally used to describe active
withdrawal from relationships, such as occurs in
schizophrenia, but is not generally used in this
sense today.
53
INCIDENCE
• Autism is rare, occuring in about 2 – 4 /10.000 children.
Nearly 3 x of boys than girl are affected, and it seems
more common among the higher social classes.
Autism is by definition evident before the age of 30
months and is usually apparent within the first year
of life.
54
Causes
• The precise causes of autism are unknown, but
evidence points to a physical basis.
Because about ¼ of autistic children have signs of a
neurological disorder and epileptic seizures develop
in nearly 1/3 in adolescence, it is likely that there is a
suble form of brain damage.
The earlier theory that a lack of warmth from parents
was a cause is now rejected. At the most, parents may
react to the stress of coping with a disturbed child.
55
Symptoms and Signs
• Often, autism children are normal for the first few
months of life before becoming increasingly
unresponsive to parents or other stimuli. The first sign
may be resistance to being cuddled, with the child
screaming to be out down when picked up, even if hurt
or tired.
• The child remains aloof from parents and others and
fails to form relationships. He or she avoids eye-to-eye
contact, prefers to play alone, and is often indifferent to
the feelings of others and to social conventions.
56
Symptoms and Signs (Cont.-1)
• Extreme resistance to change of any kind is an
important feature.
The child reacts with severe tantrums to alteration
in routine or interference with activities.
Rituals develop in play and often the child becomes
attached to unusual objects or collections, or obsesed
with one particular topic or idea. This wish for sterile
“sameness” makes it very difficult to teach the autistic
child new skills.
57
Symptoms and Signs (Cont.-2)
• Delay in speaking is very common. The autistic child
lacks the ability to understand or copy speech or
gestures and responds to sounds inappropriately. Even
when speech is acquired, it is immature, unimaginative
in content, and has a robotlike sound. The child often
makes up words and echoes what has been said.
• There may be other behavioral abnormalities, such as
walking on tiptoe, flicking or twiddling fngers for hours on
end, rocking, self-injury, sudden screaming, fits, and
hyperactivity. Unsual fears and difficulty learning manual
tasks are also common in autistic children.
58
Symptoms and Signs (Cont.-3)
• Despite all these bizarre symptoms, appearance and
muscular coordiaion are normal. Sometimes autistic
children have an isolated special skill, such as an
outstanding role memory or musical ability.
• Treatment:
There is no known effective treatment. Special
schooling, support and counseling for parents and
families, and sometimes behavior therapy (for example,
to reduce violent self-injury can be helpful. Medication is
useful only for specific problems, such as epilepsy or
hyperactivity.
59
PROGNOSIS
• Outlook depends on IQ and language ability.
Only about 1/6 of autistic children can lead any
form of independent life, the majority need special
care, sometimes in an institution.
60
LANGUAGE OF LIFE
• The data or heredity is carried by a set of
complex molecules that tells the body how to
grow and live.
To build and run such an extraordinary complex organic
machine as a human being takes avast set of
insructions.
And yet all the necessary knowledge is crammed into the
nucleusof each and every human cell.
The information is written in segments, or genes, of a
set of huge deoxyribonucleic acid (DNA) molecules.
61
The Language of Life (Cont.-1)
If fact the DNA molecules carry tens of thousands
of genes, which are the instruction units of heedity.
But DNA is not found alone in a cell nucleus,
it is linked to supporting protein molecules,
the DNA molecules and their support proteins
together make up chromosomes.
The nucleus of each human cell has 23 pairs of
chromosomes.
62
The Language of Life (Cont.-2)
Each gene in a DNA molecule contains the coding for
the manufacture of a specific protein – the molecules
out of which our bodies are constructed.
Each protein is made of a long, linear sequence of
sub-units called amino acide, there are 20 different
amino acids.
The sequence of amino acids is defined by each gene
in a list of instructions that spells out the structure of a
protein.
63
The Language of Life (Cont.-3)
The instructions are given in codes made up of four subunits, or nucleotide bases, on the DNA molecules. There
are four bases – adenine, thymin, cytosibe and guanine.
– usually represented by the letters A; T; C and G. The
codes consist of three-letter words. Every 3 letter word
that can be made using the four letters (such as AAL,
GAT) either stands for an amino acid or is a signal to
stop or start a protein chain.
64
The Language of Life (Cont.-4)
MOLECULES OF HEREDITY FACT FILE
Written down, the genetic information in a cell’s nucleus would be 3
billions words long, enough to fill 3.000 books of 1.000 pages with
1.000 words a page.
No. of chromosomes pairs
Nucleotide in DNA molecule
base part in DNA molecule
base parts in total
23
Passible 3-base mutations
64
Width of DNA helix
Gap between base parts
Lenght of 1 twist of DNA spiral
80 billions of an inch (2 nm)
13 billions of an inch (0.34 nm)
135 billions of an inch (3.4 nm)
130 million (ave.)
65 million (ave.)
3 billion (ave.)
65
The Language of Life (Cont.-5)
The Inevitable Links
DNA can copy itself exactly because of the so caled
base pairing rule, which states that A fits only with T,
C only with G, this is explained by the chemical
structures of the DNA bases. Guanine and adenine are
wider double ring molecular sub-units known as purine,
while cytosine anf thymine are narrower single ring ubits
called pyrimidines. One rung of two bases has to contain
one purine and one pyrimidine to be the right length to fit
between the two strands of the DNA ladder.
66
The Language of Life (Cont.-5)
For two bases to be able to “dock” with one another,
they have to have the right arrangment of atoms to
match the number of links, by hudrogen bonds, offered
by the opposite base. A and T both have two bonds, so
they can link; C and G both have three bonds, and they,
too, can link, but A cannot link with C, despite their being
a purine-pyrimydines couple, because A former two
hydrogen bonds and Cthree- they are incompatible.
67
BUILDING BODIES
How does the human genetics blueprint – written
on molecules in the cell nucleus – become living
tissue?
The structure and physical functioning of the different
parts of the body are based upon the structure and
functioning of tens of thousands of different proteins.
Some of these, such as the digestive enzymes which
break up the food we eat, perform specific metabolic
jobs, others, like the proteins of muscle tissue, make
up structural components of the body.
68
BUILDING BODIES (Cont.-1)
• Proteins are made in the body’s cells, and the
instructions for their manufacture are stored in gene –
segments of DNA molecules in which are found inside
the nucleus of almost all body cells.
Some genes carry plans for proteins with neither
metabolic nor structural jobs. These are control
proteins – they determine when other proteins should be
made and when they should not. In effect, their function
is to switch on and off the genes that build specific
proteins or groups of proteins.
Some genes are switched on in all cells, but others
only operate in specialized cells.
69
BUILDING BODIES (Cont.-1)
• For example:
The genes that make digestive enzyme proteins are
switched on in the digestive-system cells, and muscleprotein-making genes are switched on in muscle cells.
DNA thus contains the plans and instructions for the
body. Under normal circumstances, these plans not only
do not change – if they did the result would be mutation
and chaos – but they also never leave the nucleus.
So how does an activeted (switched-on) protein-building
gene bring about the manufacture of the protein for
which it carries plans?
70
BUILDING BODIES (Cont.-2)
When a gene is activated in the nucleus, the first thing
that happens is a process called transcription – a copy
of that gene’s instructions is made.
The copy is created in the form od a molecule of
messenger ribonucleic acid (mRNA).
The mRNA moves out of the nucleus, through a nuclear
pore, to a ribosome, a site where the information the
mRNA carries is used to make the protein.
In this process, known as translation, the chemical subunits of the protein – amino acids – are brought together
in the correct order and number with the help of
molecules known as transfer ribonucleic acid (tRNA).
After assembly, the protein leaves the ribosome and
goes to where it is needed.
71